Questões de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas para Concurso
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Fonte: Araújo, Amanda Caroline dos Passos; Shirley Cardoso Morais e Nelson Jorge Carvalho Batista. "A síndrome de Turner e as perspectivas para o tratamento: uma revisão integrativa." RECIMA 21-Revista Científica Multidisciplinar-ISSN 2675- 6218 3.6 (2022): e361519-e361519.
Nessa síndrome, ocorre uma mutação cromossômica:
A CRISPR/Cas9 (sigla para Conjunto de Repetições Palindrômicas Regularmente Espaçadas em associação com a nuclease Cas9, em inglês) é o nome de uma técnica de biologia molecular capaz de editar (remover, adicionar, trocar) sequências de DNA localizadas em qualquer região do genoma. Estudos também demonstraram que, muitas vezes, o sistema CRISPR/Cas9 erra o alvo e acaba editando outras regiões do genoma. Esse acontecimento é chamado de “off-targets” (fora do alvo).
Quando a região editada, em eucariotos, não traduz uma proteína, tem-se um “off-targets”. A sequência editada está localizada em regiões genômicas denominadas:
O conhecimento atual das vias da informação surgiu da convergência da genética, da física e da química na bioquímica moderna. Isto foi sintetizado pela descoberta da estrutura do DNA em dupla-hélice, postulada por James Watson e Francis Crick em 1953. Isso revolucionou a nossa compreensão da estrutura do DNA e inevitavelmente estimulou questionamentos sobre a sua função.
Dessa forma, assinale a alternativa correta sobre as macromoléculas informacionais (DNA e RNA) e a transmissão da informação genética:
Isabel foi o primeiro bebê de Irene e Ian, que eram bastante altos. A menina apresentou edema nos pés durante os primeiros meses, e era muito pequena, mas era um bebezinho sadio, em geral. Na infância se desenvolveu normalmente mas tinha estatura baixa. Na escola, aos 10 anos, a taxa de crescimento de seus colegas aumentara e algumas de suas amigas até́ já haviam iniciado a puberdade. A enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que sua baixa estatura parecia incomum, em relação à estatura de seus pais. Como parte das investigações iniciais, o pediatra solicitou uma análise cromossômica da menina. O fenótipo e a história de pé s e mãos inchados nos primeiros anos de vida de Isabel eram sugestivos de síndrome de Turner, e esta foi confirmada pela aná lise cromossômica.
BORGES-OSÓRIO, Maria Regina L.; ROBINSON, Wanyce M. Genética humana. Porto Alegre: Grupo A, 2013.
Com bases nas informações desse caso clínico e nas características da síndrome de Turner, assinale alternativa correta.
Duas mulheres nascidas com um mesmo tipo de mutação por substituição de base no cromossomo X foram submetidas a uma análise fenotípica. Se apenas uma delas exibe a mutação em seu fenótipo, é correto afirmar que: