Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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O genoma de uma célula eucariótica não é formado somente pelo DNA nuclear. O DNA mitocondrial também deve ser considerado, uma vez que trata-se de um material genético normalmente expresso. São características do DNA mitocondrial, exceto:
Nem todas as doenças monogênicas são herdadas seguindo um padrão mendeliano clássico de herança. Em algumas situações é possível identificar claramente que as leis mendelianas não se aplicam, e muitos destes casos já foram identificados e classifcados. Em relação aos padrões não clássicos de herança, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:
I. A manifestação de diferentes fenótipos em decorrência de mutações em diferentes genes é chamada de expressividade variável.
II. A presença de um único alelo mutado no genótipo de um indivíduo é chamada de penetrância incompleta (genótipo incompleto ou heterozigoto).
III. A expressão fenotípica de 2 diferentes alelos dominantes para um mesmo locus gênico é chamada de codominância.
IV. Quando o fenótipo decorrente da presença de alelos dominantes em homozigose é mais grave do que aquele presente nos indivíduos heterozigotos para um alelo dominante é chamado de dominância incompleta ou semidominância.
Estão corretas as afirmativas:
A terapia gênica é um tipo de tratamento para doenças genéticas que visa a corrigir o fenótipo por meio da inserção de um gene funcional nas células mutadas. Em relação à terapia gênica, assinale a alternativa incorreta.
A Homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizada por níveis plasmáticos elevados de homocisteína, devido à presença de mutações no gene CBS. Assinale a alternativa correta que contém um dos tratamentos utilizados na prática clínica para esta doença:
A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:
A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.
As talassemias são consideradas as doenças monogênicas mais comuns na espécie humana, causadas pela produção inadequada de hemoglobina. Sobre este grupo de doenças, assinale a alternativa incorreta.
Quanto à acondroplasia (ACH), assinale a afirmativa incorreta.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de
Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).
Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.
Em relação à Síndrome do X frágil, assinale a afirmativa incorreta.
Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).
Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.
Mutações novas ou mutações de novo são aquelas que ocorrem em casos isolados, não havendo, por conseguinte, história familiar.
Em relação às mutações de novo, analise as afirmativas a seguir.
I. Mutações de novo podem ocorrer na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2B)
II. Mutações de novo são comuns no retinoblastoma hereditário e na neurofibromatose, tipo 1.
III. Grande proporção dos casos de Doença de Huntington resulta de mutações de novo.
Assinale:
Uma mulher tem um irmão com anemia falciforme, porém não apresenta a doença. Seu companheiro atual teve um filho de outra relação que apresentou traço falcêmico na triagem neonatal.
A probabilidade de um filho deste casal apresentar anemia falciforme é de
A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.
Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de
As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.
Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.
Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.
I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.
II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.
III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.
Assinale:
A Síndrome Velo-Cardio- Facial é uma das várias manifestações de uma anomalia cromossômica associada a uma microdeleção.
Assinale a opção que indica a região cromossômica em que ocorre a microdeleção.
Em relação à Síndrome de Klinefelter, assinale a afirmativa incorreta.
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