Analise as afirmativas abaixo sobre a etiologia e o tratame...

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Q3074954 Medicina
Analise as afirmativas abaixo sobre a etiologia e o tratamento da neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen:

1. É uma doença multissistêmica causada por mutações no gene NF1, com prevalência de 1 para cada 2.500 a 3.000 pessoas. O gene NF1 é responsável pela produção da neurofibromina, uma proteína que regula o crescimento celular e a supressão tumoral.
2. Uma das características mais distintivas da NF1 é o desenvolvimento de neurofibromas, tumores benignos que se formam nos nervos periféricos e podem surgir em qualquer parte do corpo.
3. A expressão clínica da NF1, incluindo manifestações cutâneas, neurológicas e ortopédicas, e sua gravidade podem variar consideravelmente entre os indivíduos acometidos, mesmo dentro de uma mesma família.
4. O tratamento consiste em monitoramento clínico regular, cirurgia para remover neurofibromas sintomáticos, terapias para controlar a dor e intervenções educacionais e de suporte e novos medicamentos para o tratamento específico dos neurofibromas relacionados à doença, como o selumetinibe.

Assinale a alternativa que indica todas as afirmativas corretas.
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