Questões de Concurso Para pr-4 ufrj

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Q2269674 Medicina
Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia. 
Alternativas
Q2269673 Medicina
Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.
Alternativas
Q2269672 Medicina
São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:
Alternativas
Q2269671 Medicina
Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.
Alternativas
Q2269670 Medicina
Em relação à triagem neonatal assinale a opção correta.
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Respostas
1946: A
1947: C
1948: D
1949: B
1950: D