Os defeitos cardíacos são a malformação mais
frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora
façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que
há maior probabilidade de haver uma anomalia
cromossômica associada à cardiopatia.
Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um
filho com atrofia muscular espinhal relacionada
ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento.
O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes
no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.