Uma criança pré-escolar do sexo masculino
está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros,
tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia.
Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e
CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.
Um médico geneticista atende um lactente do
sexo masculino com mielomeningocele corrigida
que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga
neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e
fosseta em região sacral. Assinale a opção que
apresenta a abordagem correta para essa família.