Questões de Concurso Comentadas sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, geralmente é causada pela presença de um cromossomo 2 1 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 2 1 , a pessoa tem três.

Acerca dessa síndrome, analise as afirmativas.

I - A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose pelo processo de não disjunção meiótica.

II - Essa síndrome pode ocorrer também devido a translocações envolvendo os cromossomos 14 e 21.

III - O cariótipo de uma pessoa com a Síndrome de Down pode ser representado por: 47, XX ou XY, +21.

Está correto o que se afirma em

A síndrome de Kartagener é um distúrbio autossômico recessivo que causa esterilidade em indivíduos do sexo masculino. Essa síndrome é resultado de anormalidades estruturais no axonema (dineína ausente ou defeituosa) que reduzem a mobilidade dos espermatozoides. Essa modificação genética resulta em alterações estruturais

A análise citogenética, solicitada especialmente em casos de pacientes com distúrbios de desenvolvimento físico e mental, pode diagnosticar alterações cromossômicas numéricas e estruturais, presentes em várias síndromes bem conhecidas, como

Existem anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais na espécie humana; em uma delas, observada apenas em mulheres, a pessoa apresenta baixa estatura, esterilidade e, em alguns casos, pescoço muito curto e largo. Assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa síndrome.

Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.

Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.

I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.

II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.

III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.

As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:

A análise de cariótipo convencional detectou uma trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) em um recém-nascido. Posteriormente, foram realizadas análises com marcadores moleculares, incluindo a criança e seus pais. Essas análises mostraram que ambos os pais eram heterozigóticos para várias regiões do cromossomo 18.

Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que: 

Analise as afirmativas a seguir:

I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.

II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.

III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.

Assinale: 

Com relação à sequência normal de bandas de um cromossomo é 1234*56789, onde cada algarismo indica uma banda e o asterisco indica a posição do centrômero, analise as afirmativas a seguir.

I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.

II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.

III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.

Assinale: 

Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração para banda G, foi realizada uma análise de cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 45,X e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21.

O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta: 

Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).

Esse resultado indica que essa mulher:

Relacione as colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale a alternativa correta.


I- Mutação direta

II- Mutação silenciosa

III- Transição

IV- Transversão

V- Mutação reversa

VI- Mutação neutra


A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substituiu uma pirimidina.

B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.

C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.

D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade de funcionar.


E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada a sequência de aminoácidos da proteína.

F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina ou uma pirimidina substitui uma purina.

As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

. As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou podem ser induzidas por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria que se caracteriza pela:

A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por um gene (S) autossômico recessivo. Indivíduos SS não atingem a idade reprodutiva, sendo, portanto, um gene letal quando em dose dupla.

Em populações que vivem em áreas com alta incidência de malária, a frequência de S era de 10%.Em face disso, criou-se a hipótese de que a malária aumentava o valor adaptativo de crianças com o traço falciforme, isto é, heterozigotas AS. Com relação ao apoio a essa hipótese, analise as afirmativas a seguir.

I. Crianças entre três meses e seis anos de idade, com traço falciforme (AS), apresentam níveis de parasitemia inferior às crianças AA.

II. Em cada 100 óbitos de crianças, por malária, existe apenas uma com traço falciforme (AS).

III. Indivíduos com traço falciforme AS só existem em área com malária endêmica.

Assinale:

Dentre as anomalias cromossômicas numéricas humanas, a aneuploidia do tipo monossomia pode ser encontrada na síndrome de: