Questões de Concurso Comentadas sobre genética e reprodução humana em biomedicina - análises clínicas

Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue o item a seguir, relativo a medicina de precisão. 

Um desafio no desenho de primers para PCR multiplex é evitar os dímeros de primers, cuja probabilidade de ocorrência aumenta à medida que aumenta o número de regiões genômicas a serem incluídas na reação. 

Tendo em vista que a metilação do DNA é um dos principais mecanismos epigenéticos conhecidos, julgue o próximo item, relativos à epigenética. 

A plataforma de sequenciamento da Oxford Nanopore permite identificar globalmente regiões metiladas do DNA tanto pela identificação de 5mC (5-metilcitosina) como de 5HmC (5-hidroximetilcitosina) simultaneamente ao sequenciamento do DNA.

        A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.

Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue. 

O splicing alternativo leva à produção de diferentes moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo transcrito inicial. 

        A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.

Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue. 

O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta variantes estruturais do genoma. 

A tecnologia SAGE está baseada no sequenciamento de pequenos fragmentos de cDNA de uma região relativa do transcrito, cujo princípio se fundamenta no pressuposto de que o pequeno fragmento (tag) contém informação suficiente para identificar, univocamente, um gene. A respeito das aplicações de SAGE nas pesquisas do câncer, julgue os itens a de 92 a 100.

As aplicações de identificação de SNPs auxiliam o mapeamento genômico e estudos funcionais e farmacogenéticos.

A tecnologia SAGE está baseada no sequenciamento de pequenos fragmentos de cDNA de uma região relativa do transcrito, cujo princípio se fundamenta no pressuposto de que o pequeno fragmento (tag) contém informação suficiente para identificar, univocamente, um gene. A respeito das aplicações de SAGE nas pesquisas do câncer, julgue os itens a de 92 a 100.

As sequências derivadas de bibliotecas de cDNA são processadas para identificar e eliminar as regiões de baixa qualidade, regiões de vetores, primers e outros contaminantes.

Cientistas têm observado que os avanços tecnológicos no sequenciamento do DNA se espelharam na lei de Moore para microprocessadores, isto é, o número de elementos funcionais que podem ser colocados em um chip por custo unitário tem dobrado a cada dezoito meses, nas últimas décadas. De fato, as novas gerações de sequenciadores de DNA estão aumentando a velocidade de leitura muito mais rapidamente que o previsto pela lei de Moore. O primeiro genoma humano sequenciado demorou três ou quatro anos para ficar pronto e custou cerca de US$ 300 milhões. Acredita-se que, em dez anos, uma sequência do genoma humano individual vai custar menos de US$ 1 mil – 300 mil vezes menos do que custou a primeira –, e poderá ser feita em apenas um dia. Na próxima década, avanços similares em outras tecnologias biomédicas relevantes possibilitarão o aparecimento de uma medicina previsiva e personalizada. Com relação ao sequenciamento de genoma, julgue os próximos itens.

No pirossequenciamento, ocorre a amplificação do DNA por PCR em emulsão, e a incorporação de cada nucleotídeo acarreta a liberação de pirofosfato.