Questões de Biomedicina - Análises Clínicas - Genética e Reprodução Humana para Concurso
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Assinale a opção que indica a função dos genes de reparo de DNA.
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue o item a seguir, relativo a medicina de precisão.
A identificação de padrões em um conjunto de dados com o
uso de machine learning é um passo na criação de novos
modelos que facilitem a predição de soluções, minimizando
a interferência humana na tomada de decisões.
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue o item a seguir, relativo a medicina de precisão.
Um desafio no desenho de primers para PCR multiplex é
evitar os dímeros de primers, cuja probabilidade de
ocorrência aumenta à medida que aumenta o número de
regiões genômicas a serem incluídas na reação.
A proteômica estuda o conjunto de proteínas expressas por um organismo, célula ou tecido em um determinado momento. Ela busca compreender a estrutura, a função e as interações das proteínas, bem como investigar como suas expressões variam em resposta a diferentes condições fisiológicas ou patológicas. Considerando as inúmeras aplicações da proteômica, julgue o item a seguir.
A proteômica é exclusivamente aplicada na investigação de
doenças genéticas, pois não possui o condão de contribuir
para a compreensão de doenças multifatoriais.
Em determinado processo inovador, empregam-se microrganismos geneticamente modificados para potencializar suas propriedades de degradação de resíduos na limpeza de superfícies sólidas.
No que se refere ao processo hipotético acima mencionado, julgue o item que se segue.
A utilização de meios de cultura seletivos pode ser
fundamental para garantir o crescimento seletivo do
microrganismo geneticamente modificado em detrimento de
outros microrganismos, mantendo sua atividade metabólica
no processo de limpeza.
Tendo em vista que a metilação do DNA é um dos principais mecanismos epigenéticos conhecidos, julgue o próximo item, relativos à epigenética.
A plataforma de sequenciamento da Oxford Nanopore
permite identificar globalmente regiões metiladas do DNA
tanto pela identificação de 5mC (5-metilcitosina) como de
5HmC (5-hidroximetilcitosina) simultaneamente ao
sequenciamento do DNA.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O splicing alternativo leva à produção de diferentes
moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo
transcrito inicial.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta
variantes estruturais do genoma.
I. A elucidação da estrutura secundária da molécula de DNA foi fundamental na sua definição como molécula armazenadora da informação genética.
II. O modelo proposto por Watson e Crick mostrou que o DNA é uma hélice dupla e que as suas duas fitas se enrolam em torno do eixo da hélice.
Marque a alternativa CORRETA:
( ) O DNA é um longo polímero formado por unidades repetidas chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto por três partes: uma desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada.
( ) As bases nitrogenadas da dupla hélice são pareadas em combinações específicas: as purinas, adenina (A) e Uracila (U); e as pirimidinas, guanina (G) e citosina (C). A sequência dessas bases é responsável pela informação genética contida no DNA.
( ) O modelo de DNA humano atual propõe duas cadeias complementares e antiparalelas, girando em torno de um eixo, em uma disposição em hélice. Por essa razão, o modelo recebeu o nome de dupla hélice do DNA.
A sequência correta é
As aplicações de identificação de SNPs auxiliam o mapeamento genômico e estudos funcionais e farmacogenéticos.
As sequências derivadas de bibliotecas de cDNA são processadas para identificar e eliminar as regiões de baixa qualidade, regiões de vetores, primers e outros contaminantes.
No pirossequenciamento, ocorre a amplificação do DNA por PCR em emulsão, e a incorporação de cada nucleotídeo acarreta a liberação de pirofosfato.
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