Questões de Biomedicina - Análises Clínicas - Genética e Reprodução Humana para Concurso

Os cromossomos possuem dois papéis fundamentais: transmissão fiel e expressão apropriada da informação genética. O conhecimento detalhado da estrutura dos cromossomos é crucial para entendimento dos processos vitais. Sobre os cromossomos e suas estruturas, pode-se afirmar que:

I - Um centrômero é a parte mais estreita do cromossomo e também a região onde as fibras do fuso se ligam.
II - Telômeros são as regiões finais dos cromossomos lineares e possuem uma estrutura especializada para impedir que o DNA interno seja degradado por nucleases.
III - Nas células eucarióticas, os cromossomos são altamente estruturados, sendo formados por DNA complexado com diversas proteínas (cromatina). 
IV - Para que um cromossomo seja copiado e transmitido de forma precisa para as células-filhas, são necessários apenas 2 tipos de elementos estruturais diferentes: centrômeros e telômeros.
V - Em células eucarióticas, a cromatina interfásica varia em seu grau de compactação, sendo que a maior parte é formada por regiões de coloração mais intensa (heterocromatina) e uma parte menor encontra-se em estado distendido que é corado de forma difusa e dispersa pelo núcleo (eucromatina).

De acordo com as afirmativas acima, marque a opção com a(s) alternativa(s) correta(s):

O genoma humano é composto por 23 pares de cromossomos, cada um formado por uma fita de ácido desoxirribonucleico (DNA). Esses DNAs são firmemente empacotados em uma unidade estrutural maior chamada cromossomo. Quando uma célula entra em divisão, seu DNA precisa ser replicado para fornecer informações genéticas precisas às células filhas. Uma porção das duas moléculas de DNA se separam pela ação de enzimas e proteínas que quebram as ligações de hidrogênio entre as duas hélices. Na última década, foi possível criar mutações ou edições precisas em um local desejado no genoma, denominado edição do genoma. Com base na informação acima, assinale a alternativa correta.

Atualmente presente nos ensaios de rotina da grande maioria dos laboratórios, o diagnóstico molecular, incluindo avaliações do DNA e RNA, tem um papel essencial na estratificação de risco e no monitoramento dos pacientes com câncer.
Levando em consideração os testes de biologia molecular para avaliações de malignidades hematológicas, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) No diagnóstico molecular, o RNA é o componente mais estável, podendo ser facilmente extraído de células frescas ou congeladas, sendo o material preferido para a maioria dos ensaios de reação em cadeia da polimerase (PCR), sequenciamento e micro arranjos genômicos.

( ) O DNA somente é estável, por algumas semanas, quando armazenado congelado (-80^oC).

( ) O RNA é mais lábil do que o DNA, podendo ser rapidamente degradado em amostras não processadas de sangue e medula óssea. Por outro lado, o RNA é o material mais adequado para detectar transcritos de fusão, os quais podem se apresentar em malignidades hematológicas.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Na década de 1960, os pesquisadores Nowell e Hungerford descreveram a primeira aberração cromossômica específica a um tipo de câncer. Essa anormalidade, associada à leucemia mieloide crônica, foi chamada de cromossomo Philadelphia, por ter sido descrita na cidade homônima. Alguns anos mais tarde, Rowley e colaboradores descobriram que o cromossomo Philadelphia na realidade era uma translocação balanceada.

Assinale a opção que apresenta a translocação cromossômica referida no texto.

O ácido desoxirribonucleico, conhecido como DNA e descoberto no século XIX, é um tipo de ácido nucleico responsável pela hereditariedade. Sobre a estrutura de uma cadeia de DNA, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) O DNA é um longo polímero formado por unidades repetidas chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto por três partes: uma desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada.
( ) As bases nitrogenadas da dupla hélice são pareadas em combinações específicas: as purinas, adenina (A) e Uracila (U); e as pirimidinas, guanina (G) e citosina (C). A sequência dessas bases é responsável pela informação genética contida no DNA.
( ) O modelo de DNA humano atual propõe duas cadeias complementares e antiparalelas, girando em torno de um eixo, em uma disposição em hélice. Por essa razão, o modelo recebeu o nome de dupla hélice do DNA.
A sequência correta é