Questões de Concurso Público SESAU-AL 2021 para Médico - Especialidade: Neuropediatria
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Situação hipotética: Uma adolescente com treze anos de idade apresentou quadro de fraqueza muscular há dois anos, que evoluiu para ataxia cerebelar, disartria e disfagia. O exame físico mostrou nistagmo, escoliose, arreflexia e sinal de Babinski. RM de encéfalo normal. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) — doença de Machado-Joseph.
Kernicterus, a encefalopatia bilirrubínica, é uma importante causa de encefalopatia não progressiva que cursa com movimentos coreoatetoides e(ou) distônicos, bem como com paralisia do olhar vertical, sobretudo da elevação (sinal de Parinaud), e surdez neurossensorial.
A narcolepsia é uma das causas mais comuns de sonolência excessiva diurna, com pico de incidência na segunda década de vida. Os sintomas clássicos clínicos são principalmente, além de sonolência diurna excessiva, a cataplexia — perda súbita de tônus muscular, geralmente desencadeada por fortes emoções (como gargalhadas), com duração de alguns segundos a poucos minutos de duração, sem perda de consciência —, os pesadelos e(ou) sonhos vívidos, a paralisia do sono, as alucinações no início ou final do sono (hipnagógicas ou hipnopômpicas).
Enurese noturna, sonambulismo, terror noturno e síndrome das pernas inquietas, que tem alta prevalência na faixa etária infantojuvenil, são classificados como parassonias do sono NREM e por isso são diagnósticos diferenciais de epilepsias.
O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, feito mediante entrevista detalhada e dirigida com os pais ou responsáveis, exame físico e observação direta do comportamento da criança. Os sintomas costumam estar presentes antes dos dois anos de idade, sendo possível, já nessa idade, fazer o diagnóstico por especialista capacitado. As recomendações atuais do Ministério da Saúde visam diagnosticar tal transtorno preferencialmente antes dos três anos de idade, a fim de se iniciar a intervenção precoce.