Questões de Concurso Público SESAU-AL 2021 para Médico - Especialidade: Neuropediatria
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A doença de Tay-Sachs (deficiência de hexosaminidase A) é uma doença de herança autossômica dominante, cuja manifestação inicial ocorre após os 10 anos de idade.
Na doença de Niemann-Pick tipo A, os achados incluem icterícia neonatal prolongada, atraso neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.
A doença de Gaucher tem padrão de transmissão autossômico recessivo e, clinicamente, se manifesta por visceromegalia, irritabilidade, ataxia e disfunção de nervos cranianos.
A doença de Krabbe, ou leucodistrofia com células globoides, é uma doença secundária à deficiência da enzima galactosilceramidase; nesse quadro clínico, a análise do líquido cefalorraquidiano mostra hiperproteinorraquia e a eletroneuromiografia evidencia lentificação da condução nervosa.
Na doença de Fabry, que é uma doença ligada ao cromossomo X, há deficiência da enzima α-galactosidase A, o que leva à deposição do glicoesfingolipídeo globotriaosilceramida nas paredes dos vasos, no coração, nos rins e nas córneas, sendo um achado característico os angioqueratomas.