Questões de Concurso Público FIOCRUZ 2010 para Tecnologista em Saúde - Citogenética Laboratorial
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De forma que a afirmativa acima esteja correta, os termos 1 e 2 devem ser substituídos, respectivamente, por:

O esquema a seguir representa o emparelhamento de cromossomos durante a meiose. As barras em preto representam as cromátides de um par de homólogos, as barras em cinza, as cromátides de outro par de homólogos e os círculos indicam as regiões onde se localizam os centrômeros.
A configuração apresentada nesse esquema é típica de uma
célula portadora de:
Com relação à inativação do cromossomo X, analise as afirmativas a seguir.
I. Na inativação aleatória, uma vez que um cromossomo X é inativado em uma célula, todas as suas descendentes terão o mesmo X inativado.
II. A inativação de um dos cromossomos X é completa, não havendo expressão de nenhum dos genes desse cromossomo.
III. O centro de inativação do X (XIC, do inglês X Inactivation Center) é dispensável para a correta inativação desse cromossomo, pois os cromossomos X que apresentam deleção desse lócus mantêm o padrão correto de inativação.
Assinale:
Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:

A partir desses resultados pode-se dizer que o pai da criança possui um cromossomo 3 normal e:
Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.
Esse resultado indica que:


Com base nesse esquema pode-se dizer que os cromossomos representados sofreram:
O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta:

Os cromossomos do par sexual estão indicados pelos números:
I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.
Assinale:
I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.
Assinale:
Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que: