Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista
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Em relação à Síndrome de Klinefelter, assinale a afirmativa incorreta.
A Síndrome Velo-Cardio- Facial é uma das várias manifestações de uma anomalia cromossômica associada a uma microdeleção.
Assinale a opção que indica a região cromossômica em que ocorre a microdeleção.
Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.
I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.
II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.
III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.
Assinale:
As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.
Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.
A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.
Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de
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