Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista

Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.

I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.

II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.

III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.

Assinale:

As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.

Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.

A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.

Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de

Uma mulher tem um irmão com anemia falciforme, porém não apresenta a doença. Seu companheiro atual teve um filho de outra relação que apresentou traço falcêmico na triagem neonatal.

A probabilidade de um filho deste casal apresentar anemia falciforme é de

Mutações novas ou mutações de novo são aquelas que ocorrem em casos isolados, não havendo, por conseguinte, história familiar.

Em relação às mutações de novo, analise as afirmativas a seguir.

I. Mutações de novo podem ocorrer na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2B)

II. Mutações de novo são comuns no retinoblastoma hereditário e na neurofibromatose, tipo 1.

III. Grande proporção dos casos de Doença de Huntington resulta de mutações de novo.

Assinale: