Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista
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Uma mulher tem um irmão com anemia falciforme, porém não apresenta a doença. Seu companheiro atual teve um filho de outra relação que apresentou traço falcêmico na triagem neonatal.
A probabilidade de um filho deste casal apresentar anemia falciforme é de
Mutações novas ou mutações de novo são aquelas que ocorrem em casos isolados, não havendo, por conseguinte, história familiar.
Em relação às mutações de novo, analise as afirmativas a seguir.
I. Mutações de novo podem ocorrer na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2B)
II. Mutações de novo são comuns no retinoblastoma hereditário e na neurofibromatose, tipo 1.
III. Grande proporção dos casos de Doença de Huntington resulta de mutações de novo.
Assinale:
Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).
Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.
Em relação à Síndrome do X frágil, assinale a afirmativa incorreta.
Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).
Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.