Pacientes com atrofia muscular espinhal, em geral, têm padrão de
herança genética. Faz parte do apoio ao diagnóstico, além do
quadro clínico, a pesquisa da deleção em homozigose do gene
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A esclerose tuberosa é considerada uma síndrome neurocutanea
que cursa com deficiência intelectual, epilepsia e a presença de
lesões bem delimitadas de células displásicas conhecidas como
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Assinale a opção que mais comumente está relacionada à
retinopatia em “sal e pimenta”, isto é, a áreas de
hiperpigmentação e áreas de hipopigmentação do epitélio
pigmentário da retina, em neonatos.
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A doença de Wilson é uma afecção autossômica recessiva com
manifestações hepáticas e neurológicas, especialmente distúrbios
do movimento, ligada ao metabolismo do(a)
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