Uma síndrome é o conjunto de sintomas que definem um determinado estado clínico associado a
problemas de saúde, que nem sempre tem as causas descobertas, mas podem apresentar características
clínicas que podem sugerir um direcionamento para o diagnóstico. Uma criança buscou o serviço de
Odontologia, no Centro de Especialidades Odontológicas, apresentando cabeça pequena, ovalada, em
forma de embrião, face pequena com proeminência orbitária e frontal desproporcionais para o tamanho
do crânio. Além disso, apresentou pele desidratada, cabelos ralos e finos, nariz em cela, lábios finos e
desidratados, baixa estatura e baixo peso, mãos e pés pequenos, dedos curtos, linfadenopatia,
hepatoesplenomegalia, miocardia, tendência a infecções oportunistas e distúrbios do sistema nervoso
central. Durante anamnese, a mãe relatou que teve alguns problemas, durante a gravidez, que podem
estar relacionados à deficiência apresentada pela criança.
O quadro clínico descrito a está relacionado ao possível diagnóstico clínico da síndrome