Questões de Concurso Público SES-DF 2011 para Médico - Genética Médica
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As patologias de deficiência de crescimento, no lactente, são mais comuns que as de crescimento excessivo, tanto em variedade quanto em número de afetados. Assinale a alternativa que apresenta somente síndromes de crescimento excessivo de início pré-natal.
Os rearranjos cromossômicos estruturais equilibrados geralmente não apresentam efeito fenotípico porque, ainda que em ordem diferente, o material cromossômico está todo presente no portador. A descendência desses indivíduos apresenta risco aumentado de terem cariótipos desequilibrados. Esse é o caso de mãe portadora da translocação equilibrada t(13;21)(q10;q10). A esse respeito, assinale a alternativa correta.
As diferenças na expressão genética entre o alelo herdado da mãe e o herdado do pai são o resultado do imprinting genômico. O imprinting é um processo normal provocado pelas alterações na cromatina que ocorrem na linhagem geminativa de um dos genitores, mas não no outro, em localizações características no genoma. O imprinting afeta a expressão de um gene, mas não a sequência primária do DNA. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
Considere um recém-nascido com hipoglicemia, icterícia à custa de bilirrubina direta e indireta, elevação das transaminases. Evoluiu com quadro séptico por Escherichia coli. A análise urinária revelou presença de substância redutora, e o Teste de Triagem Neonatal conduziu ao diagnóstico precoce e orientou as condutas terapêuticas. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica nesse caso.
Anencefalia e espinha bífida são defeitos do tubo neural (DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que apresentem patogênese comum. Por muito tempo, acreditou-se que os DTN seguiam padrão de herança multifatorial determinados por diversos fatores genéticos e ambientais. Descobriu-se que, além dos fatores genéticos, o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.