É a anomalia cromossômica mais comum,
ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos
vivos. O cromossomo X extra é de origem materna
em 60% dos casos. As células germinativas não
sobrevivem nos testículos, causando diminuição de
esperma e andrógenos. A variação clínica é grande,
e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto
normais. Trata-se da síndrome de: