Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico – Geneticista Pediátrico

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Q2269671
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269671 Medicina
Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.
Alternativas
Q2269672
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269672 Medicina
São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:
Alternativas
Q2269673
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269673 Medicina
Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.
Alternativas
Q2269674
Medicina Cardiologia e Alterações Vasculares , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269674 Medicina
Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia. 
Alternativas
Q2269675
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269675 Medicina
Em relação à prevenção de defeitos congênitos no contexto da Genética Comunitária, marque a alternativa verdadeira. 
Alternativas
Q2269676
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269676 Medicina
Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), considere as seguintes afirmações:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:
Alternativas
Q2269677
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269677 Medicina
Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.
Alternativas
Q2269678
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269678 Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à associação VACTER / VACTERL.
Alternativas
Q2269679
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269679 Medicina
As doenças genéticas abaixo têm atualmente pelo menos um tipo de tratamento específico, EXCETO:
Alternativas
Q2269680
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269680 Medicina
A deleção e a duplicação no cromossomo 7q11.23 são de igual tamanho, no entanto é possível observar diferenças no quadro clínico. Considere os seguintes itens:

I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.

Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:
Alternativas
Q2269681
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269681 Medicina
Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico, cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale a opção que apresenta os genes mais indicados para compor um painel molecular neste caso. 
Alternativas
Q2269682
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269682 Medicina
Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho, ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais esperados no recém-nascido.
Alternativas
Q2269683
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269683 Medicina
A síndrome de Sticlker apresenta ambas as heranças autossômica dominante e autossômica recessiva assim como diferentes genes estão elencados na etiopatogenia. Considere os seguintes itens:

I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.

Pode-se afirmar que:
Alternativas
Q2269684
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269684 Medicina
No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a opção que NÃO corroboraria esta hipótese.
Alternativas
Respostas
29: B
30: D
31: C
32: A
33: D
34: C
35: A
36: B
37: B
38: C
39: D
40: C
41: A
42: E
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