Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico - Hematologia
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- cariótipo: 46,XX, t(8;21) [20] / 46,XX [5].
- biologia molecular (PCR): presença da fusão RUNX1::RUNX1T1;
- painel NGS de 19 genes para doenças mieloproliferativas: sem mutações detectadas.
Os Hematologistas fizeram em seguida afirmações em relação ao diagnóstico.
I - 1º Hematologista: “Trata-se de um caso de síndrome mielodisplásica (MDS), visto que a contagem de blastos na medula óssea foi inferior a 20%”.
II - 2º Hematologista: “Estamos diante de um caso de leucemia mieloide aguda (LMA), classificada como LMA com a presença de anormalidade genética definidora”.
III - 3º Hematologista: “Devemos classificar a doença na nova categoria LMA/MDS visto que a contagem de blastos está entre 10 e 20%”.
IV - 4º Hematologista: “Trata-se de um típico caso de citopenia clonal de significado indeterminado (CCUS), considerando que encontramos uma alteração genética, mas sem as principais alterações displásicas na medula óssea”.
Considerando a classificação da Organização Mundial da Saúde para doenças mieloproliferativas de 2022 (The 5th Edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours – 2022), pode-se afirmar que:
Considerando o exposto na Tabela, assinale a opção correta.
I - As desordens hereditárias estão raramente associadas a eventos trombóticos recorrentes e não provocados nos pacientes com menos de 40 anos de idade.
II - A mutação Arg 506 Gln do fator V leva a uma resistência à ação da proteína C ativada, aumentando o risco trombótico.
III - Uma única perda fetal com mais de 10 semanas de gestação já constitui um critério clínico para a síndrome do anticorpo antifosfolipídeo.
IV - Considerando a elevada prevalência na população geral, a mutação da MTHFR deverá ser a primeira alteração a ser pesquisada nos casos em que se suspeita de trombofilia hereditária.
Pode-se afirmar que: