Um homem de 23 anos desenvolveu piora progressiva de instabilidade à marcha e déficit visual mais evidente à noite. O exame neurológico
demonstrou ataxia cerebelar, sensação reduzida
à picada de agulha e da sensação de vibração
em todas as extremidades, além de ausência
de reflexos profundos nos 4 membros. O exame
oftalmológico revelou retinite pigmentosa. O exame do líquido cefalorraquidiano indicou uma concentração elevada de proteínas. Esses achados
estão associados à: