Questões de Concurso Para ibfc

O diagnóstico mais provável é Doença metabólica, pela alta incidência na população, principalmente no sexo masculino, gerando comprometimento intelectual

Com certeza a deficiência é devida ao uso de álcool na gestação, não sendo necessárias maiores análises

O diagnóstico mais provável é Síndrome do X-frágil, por ser a maior causa de Deficiência mental no sexo masculino e o paciente deveria ser submetido à exame cromossômico específico

Se houver melhora do rendimento intelectual com o passar do tempo, ficará claro tratar-se de Síndrome alcoólico fetal, que com o tempo vai ocorrendo uma desintoxicação do indivíduo

Embora o diagnóstico pareça apontar para Síndrome alcoólico fetal, outros diferenciais deveriam ser aventados, tanto em cromossomopatias, quanto encefalopatias progressivas ou decorrências ambientais. Não se pode esquecer que cerca de 3% da população exibem retardo mental sem uma etiologia aparente

O paciente apresenta Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e deve ser tratado com Metilfenidato

O paciente apresenta transtorno do sono, devido ao quadro alérgico, que poderia gerar apnéia obstrutiva do sono, a qual interfere com o comportamento e atenção

O paciente apresenta TDAH e deve ser tratado exclusivamente com psicoterapia cognitivacomportamental

Os eventos noturnos descritos devem ser investigados quanto a possível causa epiléptica que poderia gerar um comportamento pós-ictal como o descrito

O paciente apresenta TDAH e pode ser tratado tanto com terapia comportamental como com medicamentos específicos

Cetoacidose diabética e Diabetes mellitus tipo 1

Estado hiperosmolar hiperglicêmico e Diabetes mellitus tipo 2

Cetoacidose diabetica e Maturity onset diabetes of the young (MODY)

Estado hiperosmolar hiperglicêmico e Diabetes Auto-Imune Latente do Adulto (LADA)

Acidose láctica e Diabetes mellitus tipo 1

A DG é um distúrbio autoimune cujo principal sítio antigênico é o receptor de hormônio liberador de tireotrofina (TRH)

Os anticorpos antirreceptor de tireotrofina (TRAb) ligam-se, predominantemente, a receptores nucleares dando origem a síntese de proteínas infamatórias

Entre os fatores genéticos predisponentes para a DG encontram-se alguns antígenos de histocompatibilidade (HLA), tais como o HLA-DR3 em caucasianos

Os anticorpos antirreceptor de tireotrofina (TRAb) que estimulam a síntese e a liberação dos hormônios tireoidianos são os TRAb bloqueadores, os quais atuam como antagonistas da tireotrofina

A DG é causada por uma mutação ativadora no receptor de tireotrofna que ocorre em apenas um clone de células foliculares

Na ausência de gônadas palpáveis, o diagnóstico mais provável é de anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XY

Na presença de duas gônadas palpáveis, o diagnóstico mais provável é de anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XX

Na ausência de gônadas palpáveis e cariótipo 46,XX, a dosagem sérica de testosterona baixa após teste de estímulo com gonadotrofina coriônica (BHCG) indica a presença de insensibilidade androgênica

Na presença de apenas uma gônada palpável, pode tratar-se de disgenesia gonadal mista, anomalia da diferenciação sexual (ADS) ovotesticular ou ADS 46,XY

Na presença de duas gônadas palpáveis e cariótipo 46,XY, trata-se, mais frequentemente, de anomalia da diferenciação sexual (ADS)

A Detemir resulta da substituição do aminoácido asparagina pela lisina (posição 28A)

A Glargina resulta da substituição da lisina pelo ácido glutâmico na posição 29 da cadeia alfa

A Glulisina resulta da troca de posições entre os aminoácidos prolina (posição 28B) e ácido aspártico

A Aspart resulta da substituição do aminoácido prolina pela lisina (posição 29B)

A Lispro resulta da troca de posições entre os aminoácidos lisina (posição 29B) e prolina

Hipercaptação à cintilografia com pertecnetato de tecnécio

Presença de microcalcificações à ultrassonografia

Hipocaptação ao exame de tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada (PET/CT)

Padrão totalmente cístico à ultrassonografia

Diagnóstico citológico categoria II (dois), segundo a Classificação de Bethesda

O hormônio luteinizante (LH) representa o melhor parâmetro para avaliar a falência gonadal e concentrações séricas elevadas indicam a presença de hipogonadismo hipogonadotrófico

O hormônio folículo-estimulante (FSH) representa o melhor parâmetro para avaliar a falência gonadal e concentrações séricas elevadas indicam a presença de hipogonadismo hipogonadotrófico

A dosagem de prolactina pode auxiliar no diagnóstico diferencial do RP e níveis elevados desse hormônio são indicativos de hipogonadismo hipergonadotrófico

Em meninas que também apresentem baixa estatura, o cariótipo deve ser solicitado para investigação da presença de síndrome de Turner

A dosagem sérica de inibina B é fundamental em meninas para diferenciar os hipogonadismos hipo e hipergonadotrófico

Em meninas, a telarca ocorre, mais frequentemente, entre os 3 e 4 anos de idade

Nos meninos, a adrenarca se inicia, mais frequentemente, entre os 2 e 3 anos de idade

Nas meninas, a adrenarca se inicia, mais frequentemente, entre os 12 e 14 anos de idade

Em meninas, o primeiro sinal de puberdade é a menarca

Em meninos, a primeira manifestação clínica da puberdade é o aumento do volume dos testículos

A avaliação da velocidade de crescimento com a utilização de intervalos de mensuração muito curtos durante o ano pode induzir ao erro, uma vez que existe variação sazonal dessa velocidade

Durante os dois primeiros anos de vida, a velocidade de crescimento esperada é de 3,0 a 4,0 centímetros por ano

Aos cinco anos de idade, para o cálculo da velocidade de crescimento e estimativa da estatura final, a criança deve ser medida mês a mês durante o período de dois meses

Durante os dois primeiros anos de vida, a velocidade de crescimento esperada é de 40,0 a 60,0 centímetros por ano

Durante o primeiro ano de vida, o crescimento esperado é de 8,0 centímetros

A neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) apresenta 5,0% de penetrância para o CMT

O risco dos filhos de um indivíduo com CMT, que apresente mutação no protooncogene RET, apresentarem a doença, é de 50%

Apresenta baixa penetrância e expressão reduzida

A neoplasia endócrina tipo 2B (NEM-2B) é a forma mais frequente e a neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) a menos frequente

Na maioria dos casos familiares, o CMT é transmitido de modo isolado, sem outras alterações endócrinas

A disgenesia testicular se caracteriza pela presença de concentrações elevadas de T e de AMH

A deficiência de 5alfa-redutase se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH

A disgenesia testicular se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH

O defeito de síntese de T se caracteriza pela presença de concentrações baixas de T e de AMH

A insensibilidade androgênica se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH

O ecocardiograma deve ser realizado em todos os casos

O exame radiográfico de tórax deve ser realizado em todas as crianças obesas

O exame de fundo de olho deve ser realizado em todos os casos

O perfil lipídico deve ser solicitado apenas nos casos que apresentem histórico familiar de dislipidemia

A glicemia de jejum deve ser solicitada em todas as crianças obesas

Costumam produzir tireoglobulina

Não expressam sodium/iodide symporter (NIS)

Costumam produzir hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Não expressam receptor para hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Costumam produzir calcitonina

Para neonatos, a dose fica em torno de 50 a 100 microgramas por quilo de peso por dia

Entre os 3 e os 12 meses de idade, a dose fica em torno de 6,0 a 10,0 microgramas por quilo de peso por dia

Na faixa etária entre os 10 e os 16 anos, a dose é de 2,0 a 4,0 miligramas por quilo de peso por dia

Entre os 3 e os 10 anos de idade, a dose fica em torno de 3,0 a 5,0 miligramas por quilo de peso por dia

Entre um e 3 anos de idade, a dose é de 0,5 a 1,0 microgramas por quilo de peso por dia

É causada por hipersecreção de paratormônio

Concentrações elevadas de hormônios tireoidianos constituem-se no fator etiopatogênico inicial do quadro

Resulta do desequilíbrio entre ingestão e consumo energético

Resulta da hipofunção franca da glândula tireóidea

Apresenta, como principal mecanismo etiopatogênico, a deficiência de hormônio do crescimento

Concentrações séricas de tiroxina livre (T4L) acima de 2,0 nanogramas por decilitro (ng/dL) fazem o diagnóstico

Concentrações séricas de triiodotironina total (T3T) acima de 2,83 nanomol por litro (nmol/L) fazem o diagnóstico

Caracteristicamente, são observados hipoglicemia, leucopenia, hiponatremia, hipercalemia, hipocalcemia, com provas de função hepática normais

O diagnóstico é clínico e o índice de Burch e Wartofsky pode auxiliar no reconhecimento do quadro

Concentrações séricas de tireotrofina abaixo de 1,0 miliunidades por litro (mUI/L) fazem o diagnóstico

A aterosclerose precoce é extremamente rara na xantomatose cerebrotendinosa, a qual se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG

A hipercolesterolemia familiar é doença monogênica, com transmissão autossômica dominante e resulta da deficiência de receptores da low density lipoprotein (LDL)

A hipercolesterolemia autossômica recessiva apresenta fenótipo muito mais grave que a clássica hipercolesterolemia familiar homozigota, com maiores concentrações séricas de LDL-c e maior risco de doença arterial coronariana

A apoproteína B-100 defeituosa familiar tem prevalência, na população caucasiana, de um em cada 10 a 20 pessoas e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG

A hiperlipidemia familiar combinada é transmitida de modo autossômico recessivo e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de HDL-c

O PHP tipo 2 se caracteriza pela presença de defeitos de impressão no gene GNAS

O PHP tipo 1c se caracteriza pela presença de distrofia miotônica

O PHP tipo 1b se caracteriza pela presença de deficiência de vitamina D

O pseudo-PHP se caracteriza pela presença de resposta diminuída do AMP cíclico urinário ao PTH

O PHP tipo 1a se caracteriza pela presença de atividade reduzida da subunidade-alfa da proteína G estimuladora

Anticorpos anticórtex adrenal não servem para diagnosticar a etiologia autoimune da IAP por ocorrerem em mais de 70% da população em geral

Autoanticorpos reativos anti-17-alfa-hidroxilase são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1

Anticorpos anticórtex adrenal ocorrem em menos de 10% dos casos de IAP autoimune

Autoanticorpos anti-21-hidroxilase são os mais sensíveis e específicos para o diagnóstico da adrenalite autoimune

Autoanticorpos reativos anti-P450scc são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1