Questões de Concurso
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I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.
Assinale:
I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.
Assinale:
O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta:
![Imagem associada para resolução da questão](https://arquivos.qconcursos.com/images/provas/20116/64e31f65fbded4ce26ef.png)
Com base nesse esquema pode-se dizer que os cromossomos representados sofreram:
Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:
Com relação à inativação do cromossomo X, analise as afirmativas a seguir.
I. Na inativação aleatória, uma vez que um cromossomo X é inativado em uma célula, todas as suas descendentes terão o mesmo X inativado.
II. A inativação de um dos cromossomos X é completa, não havendo expressão de nenhum dos genes desse cromossomo.
III. O centro de inativação do X (XIC, do inglês X Inactivation Center) é dispensável para a correta inativação desse cromossomo, pois os cromossomos X que apresentam deleção desse lócus mantêm o padrão correto de inativação.
Assinale:
I. É uma alteração herdável na função gênica relacionada a variações na sequência de bases do DNA.
II. É uma alteração herdável na função gênica que pode estar relacionada ao padrão de metilação do DNA.
III. A inativação do cromossomo X em mamíferos é um exemplo de herança epigenética.
IV. O imprinting genômico ou imprinting parental é um exemplo de herança epigenética.
Assinale:
I. O código genético é degenerado e alguns aminoácidos são codificados por mais de um códon.
II. Cada um dos 20 aminoácidos é ligado por meio de uma enzima aminoacil-tRNA sintetase específica ao mRNA.
III. Em eucariotos, a sequência de Shine-Dalgarno no mRNA é necessária para a ligação da subunidade menor do ribossomo.
VI. Com o deslocamento do ribossomo durante a síntese de proteínas, o tRNA que ocupa inicialmente o sítio aminoacil, passa para o sítio peptidil.
Assinale:
I. Três tipos de RNA polimerase estão envolvidos no processo.
II. A RNA polimerase II necessita de fatores de transcrição para se ligar ao promotor no DNA e iniciar a transcrição.
III. O transcrito primário é processado para gerar o mRNA maduro por etapas que incluem a adição de grupos metil às extremidades 5' e 3' e remoção dos íntrons.
Assinale:
Uma possível explicação para os filhos do casal não apresentarem a surdez é a de que esse traço: