Questões de Concurso Comentadas para médico geneticista

Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,i(Xq).

Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

aminoacidopatia.

doença lisossômica depósito.

acidemia orgânica.

defeitos de betaglicosilação.

glicogenose.

Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

Acidemia lática – uso de biotina

Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

Anoxia perinatal – medidas de suporte