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É uma doença de elevada letalidade, considerada como emergência médica e de saúde pública. Nas crianças, o aspecto clínico varia de quadros com constipação leve à síndrome de morte súbita. Manifesta-se, inicialmente, por constipação e irritabilidade, seguidas de sintomas neurológicos, caracterizados por dificuldade de controle dos movimentos da cabeça, sucção fraca, disfagia, choro fraco, hipoatividade e paralisias bilaterais descendentes, que podem progredir para comprometimento respiratório. Casos leves, caracterizados apenas por dificuldade alimentar e fraqueza muscular discreta, têm sido descritos.