Questões de Concurso

Em paciente com co-infecção HIV/tuberculose e em uso de inibidores de protease ou inibidores não-nucleosídeos da transcriptase reversa, fármaco considerado suplementar de primeira linha para tuberculose é

O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo apresenta o cariótipo e as gônadas do gênero determinado, porém a genitália externa é ambígua. Considere um indivíduo com cariótipo 46,XX, fenótipo masculinizado e genitália ambígua. Assinale a alternativa correta que contém uma condição que poderia explicar este quadro:

Compreender as bases bioquímicas e moleculares das doenças hereditárias é fundamental para a decisão de escolha do melhor método diagnóstico e também na escolha da melhor estratégia de tratamento. Com base nos defeitos bioquímicos relacionados às doenças metabólicas, relacione as doenças descritas a seguir com o tipo de alteração que as causam. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1. Deficiência enzimática no metabolismo de bases nitrogenadas púricas.

2. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido não proteico.

3. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido essencial.

4. Deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicoesfngolipídeos.

5. Deficiência de metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa.

6. Deficiência no metabolismo hepático do cobre.

A. Fenilcetonúria

B. Síndrome de Lesch-Nyhan

C. Doença de Gaucher

D. Doença de Wilson

E. Adrenoleucodistrofa ligada ao X

F. Homocistinúria

Doenças monogênicas com padrão clássico de herança são facilmente identificadas através da construção do heredograma familiar. Esta ferramenta dá suporte ao médico geneticista durante o aconselhamento genético, uma vez que auxilia na identificação de casos índices na família, bem como nas estimativas de recorrência da doença. Com base nos conhecimentos sobre padrão de herança mendeliano das doenças monogênicas, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Casal heterozigoto para um alelo recessivo tem 50% de chance de gerar um filho afetado pela doença em questão.

II. Um casal cujo homem é afetado por uma doença dominante ligada ao X não transmitirá obrigatoriamente este alelo a todas as suas filhas mulheres.

III. A transmissão de alelos do cromossomo Y é exclusivamente do pai para os filhos homens.

IV. Na herança ligada ao X, não há transmissão do fenótipo de pai para filho homem.

Estão corretas as afirmativas:

As alterações cromossômicas estruturais são a causa de diversas doenças, porém algumas delas podem ser assintomáticas, uma vez que se tratam de alterações balanceadas, cuja quantidade final de material genético permanece a mesma. Com base nos conceitos de rearranjos cromossômicos, assinale a alternativa correta que descreve um exemplo de rearranjo balanceado: