Questões de Concurso Para funsaúde - ce
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A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.
Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.
Em relação ao caso anterior, o diagnóstico de Leucemia linfocítica crônica foi confirmado pela imunofenotipagem.
Wm relação ao tratamento indicado para a LLC apresentada pelo paciente, assinale a opção correta.
Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.
Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.
Em relação à abordagem de fatores de risco cardiovascular podemos considerar que
A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.
Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.
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