Questões de Concurso Para prefeitura de osasco - sp

O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de

Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).

Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.

Em relação à Síndrome do X frágil, assinale a afirmativa incorreta.

Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).

Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.

Mutações novas ou mutações de novo são aquelas que ocorrem em casos isolados, não havendo, por conseguinte, história familiar.

Em relação às mutações de novo, analise as afirmativas a seguir.

I. Mutações de novo podem ocorrer na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2B)

II. Mutações de novo são comuns no retinoblastoma hereditário e na neurofibromatose, tipo 1.

III. Grande proporção dos casos de Doença de Huntington resulta de mutações de novo.

Assinale:

Uma mulher tem um irmão com anemia falciforme, porém não apresenta a doença. Seu companheiro atual teve um filho de outra relação que apresentou traço falcêmico na triagem neonatal.

A probabilidade de um filho deste casal apresentar anemia falciforme é de

A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.

Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de

As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.

Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.

Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.

I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.

II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.

III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.

Assinale:

A Síndrome Velo-Cardio- Facial é uma das várias manifestações de uma anomalia cromossômica associada a uma microdeleção.

Assinale a opção que indica a região cromossômica em que ocorre a microdeleção.

Em relação à Síndrome de Klinefelter, assinale a afirmativa incorreta.

Considerando um casal de pais jovens de cariótipo normal com uma filha com Síndrome de Down, o risco de recorrência da trissomia do 21 em outros filhos do casal, na época da realização da amniocentese e ao nascimento, são, respectivamente, de

Algumas condições genéticas, embora apresentem mecanismos de herança de natureza essencialmente mendeliana, são atípicas.

Nas condições genéticas listadas a seguir, a antecipação genética é uma característica comum, à exceção de uma. Assinale-a.

Em relação às doenças cromossômicas do recém nascido, analise as afirmativas a seguir.

I. Na Síndrome de Patau, o cromossomo 13 extra é mais comumente materno.

II. Na Síndrome de Edwards, o cromossomo 18 extra é mais comumente materno.

III. Nas triploidias, no início da gravidez, o conjunto de cromossomos adicionais é mais comumente materno.

Assinale:

Com relação ao risco de uma gravidez, assinale V para a alternativa verdadeira e F para a falsa.

( ) A consanguinidade parental aumenta o risco de doenças genéticas monogênicas.

( ) A origem étnica aumenta o risco de doenças genéticas por alterações cromossômicas.

( ) A idade materna elevada aumenta o risco de doenças genéticas monogênicas.

As afirmativas são, respectivamente,

Diabetes mellitus, tipo 2, comum no adulto, síndrome do miado de gato (Cri-du-chat) e fibrose cística são distúrbios genéticos classificados, respectivamente, como

Analise o heredograma a seguir.

O padrão de herança mendeliana apresentado no heredograma acima (onde os símbolos escuros representam pessoas afetadas e os símbolos com ponto, portadores assintomáticos) é característico de uma doença de:

Com relação ao câncer de mama hereditário, analise as afirmativas a seguir.

I. Os genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidos no reparo do DNA.

II. Câncer de mama em homem, em uma família com história familiar de câncer de mama, tem uma chance maior de ser devido a uma mutação no gene BRCA2 do que no gene BRCA1.

III. Portadores de mutação em BRCA1 tem um maior risco de desenvolver melanoma maligno e câncer de pâncreas, quando comparados a portadores de mutação em BRCA2.

Assinale:

Em relação a genes supressores de tumor, assinale a opção incorreta.

Um homem de 45 anos foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma invasivo no cólon proximal. Na colonoscopia foram encontrados 6 pólipos adenomatosos. Durante o aconselhamento genético, o paciente relata que sua mãe morreu aos 50 anos de câncer de ovário; sua irmã mais velha foi diagnosticada com câncer colorretal (CCR) aos 50 anos; e que tem 3 outros irmãos e uma irmã vivos e saudáveis, que nunca fizeram colonoscopia.

A história familiar do lado paterno não é conhecida e seu pai morreu aos 75 anos de acidente cerebrovascular. De acordo com a história relatada, o diagnóstico mais provável para esta família é