“Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com crises de espasmo, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e, ao exame físico, percebe-se angiofibromas faciais, hamartoma nodular retiniano e fibromas
ungueais. A TC de crânio revela nódulos periventriculares calcificados e leve dilatação dos ventrículos laterais. A TC de
abdômen mostra imagem sugestiva de angiomiolipoma renal associado a vários cistos renais.” Qual o diagnóstico do
paciente?
As peroxissomopatias se caracterizam por envolvimento multissistêmico. Seus diversos subtipos apresentam espectro
clínico variado. Qual das alternativas a seguir é a mais grave das peroxissomopatias, já presente no recém-nascido,
com dismorfia facial típica, hipotonia muscular importante, distúrbios da sucção e deglutição, degeneração retiniana,
hepatomegalia e cistos renais?
“Paciente do sexo masculino, 11 anos, comparece à consulta acompanhado por sua mãe, a pedido da professora,
após repetir a terceira série pela segunda vez. A mãe relata isolamento social e estereotipias. Ao exame: orelhas
grandes e pontiagudas, face alongada, macrorquidia importante, mãos e pés grandes.” Qual o diagnóstico mais
provável para este paciente?
“Paciente, 8 anos, apresenta fraqueza de musculatura proximal, sinal de Heliotropo e Gottron. Foi feito o diagnóstico
de dermatomiosite juvenil.” Comparando-se com pacientes adultos com a mesma doença, crianças apresentam
tipicamente: