A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância
completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre
os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?
Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem
genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?
Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral,
seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado
pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses
critérios?