A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à
disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com
doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular
e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe?
As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de
alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO
faz parte do grupo das ciliopatias.