A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por
deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como
braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras.
Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:
Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico
geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico
de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico
normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos
seguintes genes pode levar a esse fenótipo?
A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a
3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo
de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada
à deficiência intelectual é a Síndrome:
A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total
ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.