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Para médico
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Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
No caso do paciente em tela, devem ser fortemente considerados como diagnósticos diferenciais a mielinólise pontina e extrapontina e as leucodistrofias, que são exemplos de doenças que, apesar de não apresentarem caráter inflamatório, lesam a mielina e podem apresentar evolução monofásica ou progressiva.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
A esclerose múltipla é um diagnóstico diferencial a ser considerado nesse caso, embora se trate de doença que incide primordialmente em adultos jovens, com idade entre 20 e 40 anos, sendo muito raro seu aparecimento em crianças com menos de 10 anos de idade.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
O relato de infecção prévia em pacientes como esse é comum, e eles costumam apresentar taxa laboratorial de positividade superior a 70% na pesquisa dos vírus Epstein-Barr, herpes simplex, varicela, influenza A e B, citomegalovírus e, atualmente, novo coronavírus (Sars-CoV-2).
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.
Com base nos exames laboratoriais e de imagem desse paciente, o diagnóstico mais provável é de encefalomielite aguda disseminada (ADEM).
Na doença de Fabry, que é uma doença ligada ao cromossomo X, há deficiência da enzima α-galactosidase A, o que leva à deposição do glicoesfingolipídeo globotriaosilceramida nas paredes dos vasos, no coração, nos rins e nas córneas, sendo um achado característico os angioqueratomas.
A doença de Krabbe, ou leucodistrofia com células globoides, é uma doença secundária à deficiência da enzima galactosilceramidase; nesse quadro clínico, a análise do líquido cefalorraquidiano mostra hiperproteinorraquia e a eletroneuromiografia evidencia lentificação da condução nervosa.
A doença de Gaucher tem padrão de transmissão autossômico recessivo e, clinicamente, se manifesta por visceromegalia, irritabilidade, ataxia e disfunção de nervos cranianos.
Na doença de Niemann-Pick tipo A, os achados incluem icterícia neonatal prolongada, atraso neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.
A doença de Tay-Sachs (deficiência de hexosaminidase A) é uma doença de herança autossômica dominante, cuja manifestação inicial ocorre após os 10 anos de idade.
A doença de Sanfilippo ou mucopolissacaridose tipo III é caracterizada por deficiência intelectual associada a distúrbios graves do comportamento, como hiperatividade e agressividade, entretanto os dismorfismos somáticos e a visceromegalia são menos proeminentes em comparação com outras formas de mucopolissacaridose.
A constatação de morte encefálica em paciente comatoso implica a irreversibilidade das funções encefálicas de causa conhecida e exige a realização de exames clínicos e complementares em intervalos de tempo variáveis de 6 a 48 horas, de acordo com a faixa etária; entre os métodos laboratoriais estão eletroencefalograma, angiografia cerebral e doppler transcraniano.
Na síndrome do enclausuramento (locked in syndrome), o paciente está lúcido, porém impedido de falar ou executar qualquer atividade motora, o que corresponde ao estado vegetativo persistente, conhecido como síndrome apálica ou mutismo acinético.
Em pacientes em coma, lesões no mesencéfalo, assim como intoxicação por drogas anticolinérgicas, causam pupilas mióticas.
Em se tratando de paciente que mostre abertura ocular espontânea, resposta verbal orientada e resposta motora em que localiza a dor, a pontuação a ser conferida pela avaliação da escala de coma de Glasgow é 14 pontos.
Na avaliação de um paciente em coma, a interpretação dos dados obtidos no exame físico geral pode expressar um significado clínico; nesse contexto, equimose periorbitária pode sinalizar uma fratura de base de crânio e edema periorbitário pode significar trombose de seio cavernoso.
Entre os testes que podem ser utilizados na avaliação neuropsicológica de um paciente com TDAH, a torre de Hanói avalia a atenção seletiva, a concentrada e a inibição; a figura complexa de Rey avalia a rapidez de processamento e a flexibilidade cognitiva (atenção seletiva e alternada); e o stroop color test é usado para a avaliação da memória operacional.
A neuropsicologia do TDAH envolve teorias de déficits únicos que relacionam o perfil neuropsicológico homogêneo da disfunção cognitiva, considerada um aspecto fundamental na gênese do TDAH, com marcador biológico e neuropsicológico bem definidos.
O TDAH é a comorbidade mais comum em crianças com transtorno do espectro autista.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
No caso em questão, o envolvimento da fala descarta a possibilidade de síndrome de Guillain-Barré, que pode apresentar-se clinicamente como ataxia aguda isolada quando os reflexos profundos se encontram abolidos ou hipoativos.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
O exame neurológico pode resultar normal no intervalo das crises de ataxias intermitentes, o que se observa nas condições de ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia, doença de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia) e deficiência de vitamina E.