Questões de Concurso Para médico

Os lisossomos são organelas citoplasmáticas em cujo interior são catabolizadas várias substâncias; a deficiência enzimática pode resultar em acúmulo de substrato não degradado. A esse respeito, julgue o item subsequente. 

A doença de Krabbe, ou leucodistrofia com células globoides, é uma doença secundária à deficiência da enzima galactosilceramidase; nesse quadro clínico, a análise do líquido cefalorraquidiano mostra hiperproteinorraquia e a eletroneuromiografia evidencia lentificação da condução nervosa. 

Os lisossomos são organelas citoplasmáticas em cujo interior são catabolizadas várias substâncias; a deficiência enzimática pode resultar em acúmulo de substrato não degradado. A esse respeito, julgue o item subsequente. 

A doença de Gaucher tem padrão de transmissão autossômico recessivo e, clinicamente, se manifesta por visceromegalia, irritabilidade, ataxia e disfunção de nervos cranianos.

Os lisossomos são organelas citoplasmáticas em cujo interior são catabolizadas várias substâncias; a deficiência enzimática pode resultar em acúmulo de substrato não degradado. A esse respeito, julgue o item subsequente. 

Na doença de Niemann-Pick tipo A, os achados incluem icterícia neonatal prolongada, atraso neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia. 

Os lisossomos são organelas citoplasmáticas em cujo interior são catabolizadas várias substâncias; a deficiência enzimática pode resultar em acúmulo de substrato não degradado. A esse respeito, julgue o item subsequente. 

A doença de Tay-Sachs (deficiência de hexosaminidase A) é uma doença de herança autossômica dominante, cuja manifestação inicial ocorre após os 10 anos de idade. 

Os lisossomos são organelas citoplasmáticas em cujo interior são catabolizadas várias substâncias; a deficiência enzimática pode resultar em acúmulo de substrato não degradado. A esse respeito, julgue o item subsequente. 


A doença de Sanfilippo ou mucopolissacaridose tipo III é caracterizada por deficiência intelectual associada a distúrbios graves do comportamento, como hiperatividade e agressividade, entretanto os dismorfismos somáticos e a visceromegalia são menos proeminentes em comparação com outras formas de mucopolissacaridose.