Questões de Concurso Para médico - neurologia

Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico plasmático baixo 5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator de molibdênio ( ) doença mitocondrial  ( ) ataxia-telangectasia  ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes

Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose. Marque a alternativa que mostra qual a principal hipótese diagnóstica inicial.

A encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI) neonatal afeta cerca de 2,7 milhões de recém-nascidos, dos quais cerca de 25% morrem e mais da metade dos sobreviventes terão encefalopatia crônica não progressiva, epilepsia e outras doenças neurológicas. Sobre a EHI neonatal podemos afirmar que:

I - A escala modificada de Sarnat&Sarnat permite a classificação da EHI em leve, moderada e grave, a partir da avaliação de itens clínicos que incluem nível de consciência, tônus muscular e função autonômica.

II - A hipotermia terapêutica deve ser iniciada nas formas moderadas e graves de EHI, dentro das primeiras seis horas de vida e continuada por um período de 72 horas.

III - Para a confirmação do diagnóstico de EHI e determinar a extensão da lesão cerebral, a ressonância magnética de encéfalo com difusão deve ser preferencialmente obtida após 10 dias de vida de recém-nascidos a termo.

IV - A relação lactato/N-acetil-aspartato, aferida na ressonância de encéfalo com espectroscopia, é um bom parâmetro sobre o prognóstico do recém-nascido.

Em relação aos itens acima, podemos afirmar que:

Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:

A determinação das diferentes síndromes motoras clínicas permite ao neurologista infantil, além de determinar a localização anatômica dos sinais e sintomas, nortear sua investigação. Em relação às síndromes motoras, é correto afirmar que: