Criança com icterícia fisiológica prolongada,
fontanelas e suturas alargadas, hipotermia e
hipoatividade, mixedema e pele seca, áspera e
descamativa, pseudo-hipertelorismo ocular e nariz em
sela com constipação intestinal, abdome protuberante
pela hipotonia muscular e com atraso na maturação
óssea, sugere-se o diagnóstico de: