A hemocromatose é provocada pela absorção excessiva de ferro, a maioria do qual é depositada em órgãos
parenquimatosos, tais como o fígado e o pâncreas, seguidos do coração, articulações, e órgãos endócrinos.
Na hemocromatose hereditária, a absorção intestinal de
ferro está aumentada, na maioria dos casos, por mutações do gene HFE (chamado de C282Y) que, em última
análise, regula a síntese de qual proteína, envolvida no
controle do efluxo de ferro dos enterócitos?