A doença autossômica recessiva representada por defeito no reparo de DNA, sensibilidade anormal à radiação ultravioleta, com presença de lesões hiperpigmentadas, entremeadas por áreas despigmentadas e telangiectasias nas áreas expostas ao sol e aumento da susceptibilidade a tumores malignos cutâneos, é:
No melanoma, o estadiamento por TC de pescoço + tórax e TC de abdome total + pelve ou tomografia computadorizada por emissão de pósitrons (PET-TC), bem como pesquisa laboratorial com obtenção de hemograma, função hepática e renal mais LDH, justifica-se nas seguintes situações: