Questões de Concurso Comentadas sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

Os testes de genotoxicidade objetivam informações a respeito de eventuais alterações genéticas nos organismos expostos a substâncias potencialmente tóxicas.

Mutações ocorridas em animais vertebrados serão transmitidas às gerações seguintes, caso ocorram nas moléculas de

Acerca das mutações no DNA espontâneas e induzidas, considere as afirmações abaixo.

I – As bases nucleotídicas são instáveis e podem existir em duas diferentes formas (tautômeros).

II – A DNA polimerase comete erros na replicação.

III – A meiose não é perfeita, podendo ocorrer aneuploidias.

IV – A radiação danifica o material genético.

Quais estão corretas?

Apesar de as mutações genéticas serem de extrema importância para a evolução de uma espécie, a sobrevivência do indivíduo depende da estabilidade do seu genoma. A estabilidade resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, como também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuadamente no ADN. Entende-se por reparo, a capacidade de a maquinaria celular corrigir os erros causados por mutações. Muitos danos sofridos pelo ADN podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita possa ser recuperada por meio da fita complementar. Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar:

A tabela a seguir mostra o número mínimo de substituições de nucleotídeos necessárias para converter o códon do aminoácido metionina (M) em um códon de outro aminoácido.

A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y

2  3  3 2 2  2 3 1 1 1 0  2 2 2  1  2 1 1  2 3


Examinando a tabela e levando em consideração o princípio da parcimônia máxima, assinale a alternativa que indica os aminoácidos que teriam a maior probabilidade de substituir a metionina em uma proteína imaginando-se a ocorrência de mutações no DNA do gene que a codificou.

Atenção: os símbolos dos aminoácidos estão apresentados de acordo com o código de uma letra.

Uma mutação silenciosa pode ser definida como:

A genética forense trabalha também com outros seres que não o humano. Há, por exemplo, um crescente interesse na investigação de parentesco entre animais, sejam domésticos ou não. Por exemplo, foi descrito um conjunto de 12 marcadores do tipo STR situados no cromossomo X de cachorro, que são analisados em uma única reação de PCR, para investigação de parentesco. Foram avaliados 103 cachorros não aparentados, e todos os loci apresentaram-se de acordo com o esperado pelo equilíbrio de Hardy-Wenberg. Os autores também avaliaram a herança mendeliana dos marcadores e as taxas de mutação com a utilização de grupos familiares. Os marcadores selecionados apresentaram alto poder de discriminação e foram sugeridos como complementares à análise de STRs autossômicos, em especial para casos mais complexos.

B. van Asch et al. A framework for the development of STR genotyping in domestic animal species: characterization and population study of 12 canine X-chromosome loci. In: Electrophoresis, 2011 (com adaptações).

Com relação ao assunto abordado no texto, assinale a alternativa correta.

As Síndromes de Down e de Turner são caracterizadas, respectivamente, por