Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 616 questões
Ano: 2025
Banca:
OBJETIVA
Órgão:
Prefeitura de Lapa - PR
Prova:
OBJETIVA - 2025 - Prefeitura de Lapa - PR - Profissional de Educação Física |
Q3326196
Medicina
Sobre os diferentes tipos de síndromes que podem
acometer os seres humanos, relacionar as colunas e
assinalar a sequência correspondente.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.
( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.
( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
Prefeitura de Porto Alegre - RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - Prefeitura de Porto Alegre - RS - Professor – Educação Física |
Q3325639
Medicina
A síndrome do X frágil é um distúrbio __________ ligado ao braço longo do
cromossomo X, sendo a causa __________ mais comum de __________.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular) |
Q3302642
Medicina
O exame de cariótipo de um paciente do sexo feminino revelou uma anormalidade cromossômica:
Assinale a alternativa que apresenta a condição clínica associada à essa mutação e a correta descrição do cariótipo, respectivamente.
Assinale a alternativa que apresenta a condição clínica associada à essa mutação e a correta descrição do cariótipo, respectivamente.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular) |
Q3302635
Medicina
O heredograma a seguir representa o padrão de herança de
uma família onde alguns indivíduos são afetados pela doença
de Huntington, uma desordem neurodegenerativa hereditária,
causada por uma mutação no gene HTT, que provoca
comprometimento significativo da capacidade motora e
cognitiva dos indivíduos afetados.
Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança
Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados.
Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança
Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados.
Ano: 2025
Banca:
Instituto Access
Órgão:
SCBM - RJ
Prova:
Instituto Access - 2025 - SCBM - RJ - Residência Médica - Prova Geral de Conhecimentos Médicos - Diversas Áreas |
Q3288970
Medicina
Uma paciente de 16 anos apresenta ausência de menstruação desde a puberdade. Ao exame físico, nota-se desenvolvimento
mamário adequado (Tanner 4), ausência de pelos axilares e pubianos, e presença de genitália externa feminina normal. O
ultrassom revela útero ausente e gônadas não palpáveis. O cariótipo é 46,XY. Com base nesses achados, qual é o diagnóstico
mais provável?
Q3280565
Medicina
Os padrões de herança na síndrome de Alport são variáveis. Quando há mutação na cadeia alfa-5 do colágeno
IV (COL4A5), é correto afirmar que a doença é
Q3279974
Medicina
Anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias hereditárias rastreadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Após receber um resultado de um recém-nascido com presença de hemoglobina FS, seus pais solicitam esclarecimento, pois já possuem um primeiro filho cujo resultado do teste do pezinho demonstrou hemoglobina FA. Assinale a afirmativa correta com relação a esse caso.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria/Endocrinologia Pediátrica |
Q3279943
Medicina
Um menino com baixa estatura e história de retardo de crescimento intrauterino, hemi-hipertrofia congênita, fechamento retardado de fontanelas, apresentando face pequena, triangular e clinodactilia, provavelmente é portador da síndrome de
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria/Endocrinologia Pediátrica |
Q3279938
Medicina
Qual é o fator de transcrição da região hipotalâmica-hipofisária que, quando mutado, pode levar à malformação expressa por pescoço curto, com coluna cervical rígida e limitação de movimentos de rotação desta região?
Q3279933
Medicina
Nos diagnósticos das leucemias/linfomas linfoblásticos B é imprescindível os estudos cromossômicos e gênicos para definição de entidades com diferentes prognósticos.
Nesse contexto, assinale a alternativa correta.
Nesse contexto, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278020
Medicina
Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com
Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual
de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades
comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau
leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com
transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).
Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que
Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278019
Medicina
Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório
de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou
46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não
descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona
sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).
Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278018
Medicina
Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia
ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias
recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor.
O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou
acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético
identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que
um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com
quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno
teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.
Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278017
Medicina
Um casal procura aconselhamento genético após quatro
perdas gestacionais consecutivas, todas ocorridas no segundo trimestre. A mulher tem 34 anos e apresenta um
histórico médico significativo de trombose venosa profunda após a gravidez anterior. O homem, de 36 anos, não
possui histórico clínico relevante. Exames laboratoriais
revelam que a mulher é heterozigota para o fator V de
Leiden e carrega uma translocação equilibrada entre os
cromossomos 13 e 14 (translocação robertsoniana).
Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?
Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278016
Medicina
Uma mulher de 38 anos procura avaliação genética devido a um histórico familiar significativo de câncer. Sua
mãe foi diagnosticada com câncer de mama aos 42 anos
e sua avó materna com câncer de ovário aos 50 anos.
Um tio materno teve câncer de pâncreas aos 55 anos.
A paciente não apresenta sinais clínicos de câncer no
momento, mas está preocupada com seu risco futuro.
A análise genética revelou a presença de uma mutação
patogênica no gene BRCA2.
A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?
A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278015
Medicina
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar
dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal
plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular
leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo
inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e
microarray genômico revela uma deleção heterozigótica
de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278014
Medicina
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil
controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame
físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular
e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e
neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética
revela uma mutação no gene MECP2.
Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278013
Medicina
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia
de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais
mostram acidose metabólica grave, aumento significativo
de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem
neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus
derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma
mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE
(GCDH).
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278012
Medicina
Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes
de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos,
acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi
identificado um aumento significativo de creatina quinase
(CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames
entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular
revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma
mutação no gene PYGM.
A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278011
Medicina
Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a
cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue,
quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes
em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia.
Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no
DNA mitocondrial (DNAmt).
Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?
Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?
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