Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,i(Xq).

47,XX,+21.

47,XY,+21/46,XY

47,XY,+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

maior frequência na meiose I paterna.

maior frequência na meiose II paterna.

maior frequência na meiose I materna.

maior frequência na meiose II materna.

igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.

aminoacidopatia.

doença lisossômica depósito.

acidemia orgânica.

defeitos de betaglicosilação.

glicogenose.

Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

Acidemia lática – uso de biotina

Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

Anoxia perinatal – medidas de suporte

erro laboratorial na análise do cariótipo.

mutação no gene do receptor androgênico.

deficiência de 5 alfa redutase.

mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.

mutação no gene SRY.

Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.

A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.

A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.

Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.

Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.

A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Apert

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Pfeiffer