Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 148 questões
As crianças com fenilcetonúria têm odor de ácido fenilacético.
Essas características genéticas são transmitidas por herança
A. R. Smith e Wagner J. E. Br. J. Hematol., 2009:147, p. 246.
Tendo o texto acima como referência inicial, julgue o item seguinte.
O transplante realizado com sangue de cordão umbilical (placentário), além de ter volume limitado para utilização e de requerer estocagem, tem a desvantagem de só permitir a realização do transplante com compatibilidade completa nos antígenos leucocitários humanos (HLA) testados com tecnologia molecular de alta resolução.
A. R. Smith e Wagner J. E. Br. J. Hematol., 2009:147, p. 246.
Tendo o texto acima como referência inicial, julgue o item seguinte.
Os fatores limitantes para a utilização de CTHs de sangue de cordão umbilical incluem a dose de células nucleadas e de células CD 34 positivas disponíveis na unidade de doação, fazendo que essa fonte seja mais utilizada em crianças.
O sinal de Gowers não aparece no primeiro ano de vida.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
Com referência ao tema abordado no texto acima, julgue o item a seguir.
O grupo sanguíneo ABO é um exemplo de marcador genético.
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR)
deve-se a mutações no gene PKHD1 (polycystic kidney and
hepatic disease 1).
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
Não se observa risco elevado para infecção de trato urinário
(ITU) complicada em pacientes com história de rim em
ferradura ou transplantados renais.
O esclarecimento de situações cotidianas da vida ou cenas de crimes pode ser feito em base ao polimorfismo gênico e às diferenças nos mecanismos de herança. Analise as afirmações a seguir, selecionando as:
I. Para rastrear relações de parentesco com pessoas falecidas, marcadores de DNA mitocondrial, avaliados por SNPs, podem ser especialmente uteis porque o indivíduo estudado herda o genótipo completo do pai.
II. Marcadores de cromossomo Y e DNA mitocondrial podem ser utilizados em investigações criminais, particularmente quando o criminoso pode ser um parente de alguém cujo perfil pode ser facilmente acessado pela perícia.
III. Uma das aplicações mais poderosas do perfil de DNA é aquela de provar que o suspeito não é o criminoso.
Assinale a alternativa que representa a sequência
correta:
As reações de amplificação de DNA, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) se tornaram muito úteis em laboratórios clínicos e forenses. Essas reações possibilitam a identificação ou quantificação (qPCR) do DNA presente em amostras clínicas para detectar, por exemplo, alterações genéticas, infecções por microrganismos ou presença de DNA humano diferente ao da vítima no esclarecimento de crimes ou de violações. Embora robusta, uma preocupação constante na realização das PCR é a possibilidade de ocorrerem resultados falso-negativos pela presença de inibidores da reação no DNA utilizado. Sobre inibidores em reações de amplificação da polimerase (PCR) identifique as alternativas corretas:
I. Inibidores comuns nas reações de PCR de interesse forense são hematina, melanina, colágeno, ácido tânico e ácido húmico.
II. Os inibidores podem se ligar diretamente ao DNA ou interferir na ação da DNA polimerase.
III. A presença de ureia, em amostras de urina, evita a ocorrência de inibição da PCR. Eventualmente, faz-se adição de ureia às amostras clínicas para melhorar o desempenho da reação.
IV. Entre os medicamentos imunossupressores somente o aciclovir não causa inibição na PCR.
V. Reagentes comuns utilizados na extração do DNA ou na PCR podem se comportar como inibidores, entre eles se destacam SDS, fenol, álcool etílico e isopropílico e excesso de KCl.
Assinale a alternativa que representa a sequência correta:
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