Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 148 questões
Acerca da genética de populações, assinale a alternativa correta.
O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o
A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.
Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é
A reversão sexual ocorre em todas as etnias e são geneticamente heterogêneas. Em caso de disgnesia gonadal completa, mutações de ponto, deleções ou translocações do SRY são as causas mais comuns de reversão sexual. Cerca de 80% de homens 46,XX com disgenesia gonadal completa têm translocação de SRY para um cromossomo X, e de 20% a 30% de mulheres 46,XY com disgenesia gonadal completa têm mutação ou deleção do gene SRY. A esse respeito, assinale a alternativa correta.
Anencefalia e espinha bífida são defeitos do tubo neural (DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que apresentem patogênese comum. Por muito tempo, acreditou-se que os DTN seguiam padrão de herança multifatorial determinados por diversos fatores genéticos e ambientais. Descobriu-se que, além dos fatores genéticos, o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.
Os rearranjos cromossômicos estruturais equilibrados geralmente não apresentam efeito fenotípico porque, ainda que em ordem diferente, o material cromossômico está todo presente no portador. A descendência desses indivíduos apresenta risco aumentado de terem cariótipos desequilibrados. Esse é o caso de mãe portadora da translocação equilibrada t(13;21)(q10;q10). A esse respeito, assinale a alternativa correta.
A leucemia mieloide crônica (LMC) é expansão clonal de células tronco hematopoiéticas transformadas, com aumento do número de células precursoras mieloides. Essa expansão ocorre pela expressão do oncogene BCR-ABL. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.
A síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene FMR1, localizado em Xq27.3. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.
De modo geral, as teorias formuladas para explicar o processo do envelhecimento visam cobrir os aspectos genéticos, bioquímicos e fisiológicos de um organismo. Considerando a divisão dessas teorias em estocásticas e sistêmicas, julgue o próximo item.
As teorias genéticas são estocásticas.
De modo geral, as teorias formuladas para explicar o processo do envelhecimento visam cobrir os aspectos genéticos, bioquímicos e fisiológicos de um organismo. Considerando a divisão dessas teorias em estocásticas e sistêmicas, julgue o próximo item.
As teorias do dano e reparo do DNA e da apoptose são
estocásticas.
Algumas malformações congênitas ocorrem isoladamente, não como parte de uma síndrome conhecida, mas parecem recorrer nas famílias. A herança destas malformações é geralmente multifatorial. Sobre malformações congênitas de herança multifatorial, assinale a alternativa incorreta:
O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo apresenta o cariótipo e as gônadas do gênero determinado, porém a genitália externa é ambígua. Considere um indivíduo com cariótipo 46,XX, fenótipo masculinizado e genitália ambígua. Assinale a alternativa correta que contém uma condição que poderia explicar este quadro:
Compreender as bases bioquímicas e moleculares das doenças hereditárias é fundamental para a decisão de escolha do melhor método diagnóstico e também na escolha da melhor estratégia de tratamento. Com base nos defeitos bioquímicos relacionados às doenças metabólicas, relacione as doenças descritas a seguir com o tipo de alteração que as causam. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:
1. Deficiência enzimática no metabolismo de bases nitrogenadas púricas.
2. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido não proteico.
3. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido essencial.
4. Deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicoesfngolipídeos.
5. Deficiência de metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa.
6. Deficiência no metabolismo hepático do cobre.
A. Fenilcetonúria
B. Síndrome de Lesch-Nyhan
C. Doença de Gaucher
D. Doença de Wilson
E. Adrenoleucodistrofa ligada ao X
F. Homocistinúria
Doenças monogênicas com padrão clássico de herança são facilmente identificadas através da construção do heredograma familiar. Esta ferramenta dá suporte ao médico geneticista durante o aconselhamento genético, uma vez que auxilia na identificação de casos índices na família, bem como nas estimativas de recorrência da doença. Com base nos conhecimentos sobre padrão de herança mendeliano das doenças monogênicas, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:
I. Casal heterozigoto para um alelo recessivo tem 50% de chance de gerar um filho afetado pela doença em questão.
II. Um casal cujo homem é afetado por uma doença dominante ligada ao X não transmitirá obrigatoriamente este alelo a todas as suas filhas mulheres.
III. A transmissão de alelos do cromossomo Y é exclusivamente do pai para os filhos homens.
IV. Na herança ligada ao X, não há transmissão do fenótipo de pai para filho homem.
Estão corretas as afirmativas:
Conheça nossos planos