O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo ...

Alternativa Correta: B - Hiperplasia Adrenal Congênita

A questão aborda o tema do pseudo-hermafroditismo, uma condição genética e endocrinológica em que há discrepância entre o cariótipo de um indivíduo e a aparência de sua genitália externa. No caso do enunciado, temos um indivíduo com cariótipo 46,XX (tipicamente feminino) apresentando fenótipo masculinizado e genitália ambígua.

Para compreender essa questão, é fundamental ter conhecimento sobre condições intersexuais, e como diferentes síndromes e deficiências enzimáticas podem afetar o desenvolvimento sexual.

Justificativa para a Alternativa Correta:

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma condição genética que pode levar ao quadro descrito. Em sua forma clássica, a HAC é geralmente causada por deficiência de 21-hidroxilase, resultando na produção excessiva de andrógenos pelas glândulas adrenais. Em indivíduos com cariótipo 46,XX, essa produção excessiva de hormônios masculinizantes pode levar ao desenvolvimento de genitália ambígua ou masculinização.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - Deficiência da 5α-redutase: Esta condição afeta indivíduos 46,XY e resulta em problemas na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para masculinização completa da genitália externa. Não explica a masculinização em indivíduos 46,XX.

C - Síndrome da Insensibilidade Androgênica: Nesta condição, indivíduos 46,XY são incapazes de responder a andrógenos devido a defeitos nos receptores androgênicos, frequentemente resultando em fenótipo feminino. Não é aplicável a indivíduos 46,XX.

D - Síndrome de Klinefelter: Caracteriza-se pelo cariótipo 47,XXY, afetando apenas indivíduos do sexo masculino com características como ginecomastia e infertilidade, mas não explica a masculinização em um indivíduo 46,XX.

E - Deleção do SRY: A deleção do gene SRY ocorre tipicamente em indivíduos 46,XY, resultando em fenótipo feminino. Não se aplica a cariótipos 46,XX, onde o SRY não está presente.

Com isso, a Hiperplasia Adrenal Congênita é a condição que melhor explica o quadro apresentado no enunciado.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A alternativa correta é: B - Hiperplasia Adrenal Congênita.

Justificativa:

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma condição caracterizada pela deficiência enzimática que afeta a produção de hormônios esteroides pelas glândulas adrenais. Em particular, a deficiência da 21-hidroxilase (forma mais comum) leva ao aumento da produção de andrógenos, o que pode resultar em masculinização do fenótipo em indivíduos 46,XX. Apesar de o indivíduo ter o cariótipo feminino, a superexposição a andrógenos durante a vida fetal pode levar à genitália ambígua e a fenótipo masculinizado, como descrito no caso.

• A) Deficiência da 5α-redutase: Esta condição leva à conversão inadequada de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), afetando o desenvolvimento da genitália externa em indivíduos 46,XY. Não é associada a indivíduos 46,XX com genitália ambígua.
• B) Hiperplasia Adrenal Congênita: Em casos de HAC em indivíduos 46,XX, a superprodução de andrógenos pode resultar em genitália ambígua e fenótipo masculinizado, apesar do cariótipo ser feminino. Esta é a condição que mais se alinha ao quadro descrito.
• C) Síndrome da Insensibilidade Androgênica: Esta condição afeta indivíduos 46,XY com genitália externa feminina devido à insensibilidade aos andrógenos, não sendo compatível com a descrição de um fenótipo masculinizado e genitália ambígua em um indivíduo 46,XX.
• D) Síndrome de Klinefelter: Indivíduos com 47,XXY (não 46,XX) têm cromossomos sexuais adicionais e normalmente apresentam características de fenótipo masculino com testes não funcionais, mas não têm genitália ambígua.
• E) Deleção do SRY: A deleção do gene SRY, presente no cromossomo Y, pode resultar em um fenótipo feminino em indivíduos 46,XY, mas não é compatível com um cariótipo 46,XX e genitália ambígua.

Resumo: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a condição mais provável para explicar o quadro de genitália ambígua e fenótipo masculinizado em um indivíduo 46,XX, devido ao excesso de andrógenos produzidos pelas glândulas adrenais.

Pontos chave: ➤ A hiperplasia adrenal congênita resulta em genitália ambígua em indivíduos 46,XX devido ao aumento de andrógenos.

➤ A deficiência da 5α-redutase e a síndrome da insensibilidade androgênica não são compatíveis com cariótipo 46,XX.