O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo ...

Alternativa Correta: B - Hiperplasia Adrenal Congênita

A questão aborda o tema do pseudo-hermafroditismo, uma condição genética e endocrinológica em que há discrepância entre o cariótipo de um indivíduo e a aparência de sua genitália externa. No caso do enunciado, temos um indivíduo com cariótipo 46,XX (tipicamente feminino) apresentando fenótipo masculinizado e genitália ambígua.

Para compreender essa questão, é fundamental ter conhecimento sobre condições intersexuais, e como diferentes síndromes e deficiências enzimáticas podem afetar o desenvolvimento sexual.

Justificativa para a Alternativa Correta:

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma condição genética que pode levar ao quadro descrito. Em sua forma clássica, a HAC é geralmente causada por deficiência de 21-hidroxilase, resultando na produção excessiva de andrógenos pelas glândulas adrenais. Em indivíduos com cariótipo 46,XX, essa produção excessiva de hormônios masculinizantes pode levar ao desenvolvimento de genitália ambígua ou masculinização.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - Deficiência da 5α-redutase: Esta condição afeta indivíduos 46,XY e resulta em problemas na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para masculinização completa da genitália externa. Não explica a masculinização em indivíduos 46,XX.

C - Síndrome da Insensibilidade Androgênica: Nesta condição, indivíduos 46,XY são incapazes de responder a andrógenos devido a defeitos nos receptores androgênicos, frequentemente resultando em fenótipo feminino. Não é aplicável a indivíduos 46,XX.

D - Síndrome de Klinefelter: Caracteriza-se pelo cariótipo 47,XXY, afetando apenas indivíduos do sexo masculino com características como ginecomastia e infertilidade, mas não explica a masculinização em um indivíduo 46,XX.

E - Deleção do SRY: A deleção do gene SRY ocorre tipicamente em indivíduos 46,XY, resultando em fenótipo feminino. Não se aplica a cariótipos 46,XX, onde o SRY não está presente.

Com isso, a Hiperplasia Adrenal Congênita é a condição que melhor explica o quadro apresentado no enunciado.

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