A reversão sexual ocorre em todas as etnias e são geneticam...

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Q2907980 Medicina

A reversão sexual ocorre em todas as etnias e são geneticamente heterogêneas. Em caso de disgnesia gonadal completa, mutações de ponto, deleções ou translocações do SRY são as causas mais comuns de reversão sexual. Cerca de 80% de homens 46,XX com disgenesia gonadal completa têm translocação de SRY para um cromossomo X, e de 20% a 30% de mulheres 46,XY com disgenesia gonadal completa têm mutação ou deleção do gene SRY. A esse respeito, assinale a alternativa correta.

Alternativas

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A alternativa correta é a A. Vamos entender por quê:

Tema da questão: A questão aborda o tema de reversão sexual, que é uma condição em que o sexo genético (determinado pelos cromossomos) não coincide com o sexo fenotípico (desenvolvimento físico e características sexuais). Esse fenômeno é geralmente ligado a alterações no gene SRY (Sex-determining Region Y), um gene crucial para a determinação do sexo masculino.

Justificativa para a alternativa A: A descrição da alternativa A explica corretamente o mecanismo de como homens 46,XX podem surgir. Durante a meiose masculina, uma recombinação anômala pode ocorrer entre o braço curto do cromossomo Y, onde o gene SRY está localizado, e o braço curto do cromossomo X. Essa translocação do gene SRY para o cromossomo X permite o desenvolvimento de características sexuais masculinas, mesmo na ausência de um cromossomo Y.

Análise das alternativas incorretas:

B: Não está correta porque, apesar da presença do gene SRY permitir o desenvolvimento de testículos, homens 46,XX geralmente são inférteis devido à ausência de outros genes necessários para a espermatogênese que estão localizados no cromossomo Y.

C: Mulheres 46,XY com deleção ou mutação do gene SRY não desenvolvem ovários funcionais com ovócitos. Na maioria dos casos, ocorre a formação de gônadas disgenéticas, e não ovários funcionais.

D: A descrição de homens 46,XX com alta estatura e deficiência mental não é típica para essa condição. Essa caracterização pode ser mais associada a outras condições genéticas, como a síndrome de Klinefelter. Homens 46,XX normalmente não apresentam essas características.

E: Mulheres 46,XY geralmente não apresentam características da síndrome de Turner. A síndrome de Turner é caracterizada por um cariótipo 45,X e não por 46,XY. As mulheres 46,XY com disgenesia gonadal completa geralmente não têm desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários e podem necessitar de tratamento hormonal.

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Comentários

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alternativa correta: A. Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

justificativa

Homens 46,XX são resultados de recombinação anômala na meiose masculina, onde o gene SRY (responsável pela determinação do sexo masculino) é translocado do cromossomo Y para o cromossomo X. Isso faz com que indivíduos com cariótipo 46,XX desenvolvam características sexuais masculinas devido à presença do gene SRY.

análise das demais alternativas

[B]: Incorreta. Homens 46,XX geralmente são inférteis, mesmo com a presença do gene SRY, porque outros genes necessários para a espermatogênese podem estar ausentes.

[C]: Incorreta. Mulheres 46,XY sem o gene SRY ou com mutações no gene SRY não desenvolvem ovários funcionais e não apresentam ovócitos.

[D]: Incorreta. Homens 46,XX não apresentam, em geral, alta estatura ou deficiência mental como características típicas.

[E]: Incorreta. Mulheres 46,XY com mutações no gene SRY podem apresentar características de síndrome de Swyer, e não de Turner, que não inclui desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

resumo: A recombinação anômala que causa a translocação do gene SRY para o cromossomo X durante a meiose masculina resulta em homens 46,XX com características sexuais masculinas.

pontos chave

  • Gene SRY é crucial para a determinação do sexo masculino.
  • Recominação anômala na meiose masculina pode levar a translocação do gene SRY.
  • Homens 46,XX desenvolvem características sexuais masculinas devido ao gene SRY.
  • Mulheres 46,XY com mutações no gene SRY não desenvolvem ovários funcionais.

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