Questões de Concurso Público SESA-ES 2013 para Médico - Neurologia Pediátrica

Lesão que ocupa a maior parte da fossa posterior, assoalho do IV ventrículo presente, cisto grande aberto dorsalmente, vérmis cerebelar hipoplásico, hidrocefalia obstrutiva presente, ausência de reforço pós-contraste e sinal do cisto com densidade de líquor são características presentes na

As crianças infectadas pelo citomegalovírus (CMV) podem apresentar hepatoesplenomegalia, icterícia, trombocitopenia e coriorretinite. Entre os achados radiológicos abaixo, assinale a opção que apresenta as características mais sugestivas do CMV no sistema nervoso central.

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA.

Com relação à genética das miopatias, assinale a opção que apresenta a associação correta.