Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade,
apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e
protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão
dela tem deficiência mental.
Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável
achado na avaliação laboratorial desse paciente.

Question

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade,
apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e
protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão
dela tem deficiência mental.
Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável
achado na avaliação laboratorial desse paciente. Alternativa A: pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço
longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2) Ou Alternativa B: presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço
longo do cromossomo X, na região 27.3 Ou Alternativa C: trissomia do cromossomo 13 Ou Alternativa D: ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo
do cromossomo 15, na região q11-q13 Ou Alternativa E: ausência da contribuição materna na região cromossômica
15 q11-15q13

Centro Brasileiro de Pesquisa em Avaliação e Seleção e de Promoção de Eventos · Accepted Answer

Alternativa [B] presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço
longo do cromossomo X, na região 27.3

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Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apres...

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