Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apres...

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Ano: 2013 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: SESA-ES Provas: CESPE - 2013 - SESA-ES - Médico neurologista | CESPE - 2013 - SESA-ES - Médico neurologista |

Q2931168 Medicina

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.

pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)

presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

trissomia do cromossomo 13

ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13

ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13

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