Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista

Com a exceção dos gêmeos monozigóticos, cada um de nós é geneticamente único. As bases genéticas da variação humana foram evidenciadas a partir do sequenciamento do genoma humano.

Essa sequência não é exatamente a mesma em todos os indivíduos. As diferenças entre nossos genomas podem estar no nível dos pares de bases nitrogenadas.

Dentre os marcadores genéticos polimórficos, assinale a opção que indica o mais frequente no genoma.

“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua filha recém-nascida foi que seus braços estavam dobrados em ângulos não-naturais. Ela tinha outros problemas: uma fenda palatina, oito dedos, e ausência das pálpebras inferiores. A filha acabaria por ser diagnosticada com Síndrome de Miller, uma doença tão rara que os médicos há muito tempo tinham assumido que cada caso surge por mutação espontânea, em vez de ser transmitida através de famílias. O médico disse a Debbie que o risco de ter um segundo filho com a mesma síndrome era menos de um em um milhão. O médico estava errado, o filho de Debbie nascido 3 anos mais tarde, tinha as mesmas características de sua irmã.”

(Texto retirado de artigo da revista Nature. 478, 22-24, 2011)

Este é um dos primeiros casos do uso do sequenciamento completo do genoma (WES) para análise de uma família. O resultado do WES foi a identificação de uma mutação no gene DHODH. A partir do estudo dessa família, hoje se sabe que a Síndrome de Miller é decorrente de uma mutação única neste gene e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.

Sabendo-se que a mãe e o pai não eram afetados pela Síndrome de Miller, o risco do terceiro filho ser portador (não afetado) é de

Assinale a opção que indica o percentual de genes em comum entre uma mulher e a irmã de sua bisavó.

O número de genes do genoma humano está aproximadamente na faixa de

Um homem de 45 anos foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma invasivo no cólon proximal. Na colonoscopia foram encontrados 6 pólipos adenomatosos. Durante o aconselhamento genético, o paciente relata que sua mãe morreu aos 50 anos de câncer de ovário; sua irmã mais velha foi diagnosticada com câncer colorretal (CCR) aos 50 anos; e que tem 3 outros irmãos e uma irmã vivos e saudáveis, que nunca fizeram colonoscopia.

A história familiar do lado paterno não é conhecida e seu pai morreu aos 75 anos de acidente cerebrovascular. De acordo com a história relatada, o diagnóstico mais provável para esta família é