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Alternativa correta: B - 50%

O tema central desta questão é a herança genética autossômica recessiva. Para resolver questões como esta, é essencial entender como as características genéticas são transmitidas de pais para filhos e como as probabilidades de herança funcionam em síndromes genéticas.

A Síndrome de Miller, mencionada no texto de apoio, é decorrente de uma mutação no gene DHODH e segue um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a síndrome se manifesta quando um indivíduo herda duas cópias mutadas do gene, uma de cada pai. Pais portadores têm uma cópia normal e outra mutada do gene, portanto, não são afetados, mas podem transmitir a mutação para seus filhos.

Quando ambos os pais são portadores, para cada filho:

• Há uma chance de 25% de herdar duas cópias mutadas e ser afetado.
• Há uma chance de 50% de herdar uma cópia normal e uma mutada, tornando-se um portador (não afetado).
• Há uma chance de 25% de herdar duas cópias normais e ser não-portador.

No enunciado, a pergunta é sobre o risco do terceiro filho ser portador (não afetado). Assim, a resposta correta é 50%.

Justificativa das alternativas:

A - 25%: Esta alternativa corresponde à probabilidade de o filho ser afetado pela síndrome, não portador. Portanto, é incorreta.

B - 50%: Correta. Esta é a probabilidade de o filho ser portador, herdando uma cópia do gene mutado e uma cópia normal.

C - 67%: Incorreta. Não há suporte para essa proporção em cálculos de herança autossômica recessiva.

D - 75%: Incorreta. Esta seria a probabilidade combinada de o filho ser portador ou afetado, mas não apenas portador.

E - 100%: Incorreta. Isso indicaria certeza absoluta de ser portador, o que não se aplica em herança genética recessiva.

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A alternativa correta é: B) 50%.

JUSTIFICATIVA

A Síndrome de Miller apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que a doença ocorre quando o indivíduo herda duas cópias mutadas do gene DHODH, uma de cada genitor. Como os pais não são afetados pela síndrome, eles são portadores heterozigotos (carga genética: Aa), ou seja, possuem uma cópia saudável (A) e uma mutada (a).

Quando ambos os pais são portadores (Aa), a probabilidade genética de transmissão para os filhos é:

• 25% (aa): Filho afetado pela síndrome.
• 50% (Aa): Filho portador (não afetado).
• 25% (AA): Filho saudável (não portador).

Portanto, a chance de o terceiro filho ser portador (Aa), mas não afetado, é 50%.

ANÁLISE DAS ALTERNATIVAS INCORRETAS

[A]: Incorreta. 25% representa a probabilidade de o filho ser afetado (aa) pela Síndrome de Miller, não de ser portador.

[C]: Incorreta. A chance de um filho ser portador dado que ele não é afetado seria 67%, mas isso não é o que a questão pede.

[D]: Incorreta. 75% é a soma das probabilidades de o filho ser portador (50%) e saudável (25%), o que não corresponde à pergunta sobre ser portador especificamente.

[E]: Incorreta. 100% seria a probabilidade de todos os filhos serem portadores, mas isso não é verdade no padrão de herança autossômico recessivo, onde há variabilidade na probabilidade de transmissão.

EM RESUMO

O risco de o terceiro filho ser portador (heterozigoto) da mutação no gene DHODH é 50%, com base no padrão de herança autossômico recessivo.

PONTOS CHAVE

◊ A herança autossômica recessiva requer duas cópias mutadas para manifestação da doença.

◊ Pais portadores têm 50% de chance de transmitir a mutação como heterozigoto para os filhos.

◊ O cálculo da probabilidade depende da carga genética dos pais e do padrão de herança da doença.