“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua fil...

“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua filha recém-nascida foi que seus braços estavam dobrados em ângulos não-naturais. Ela tinha outros problemas: uma fenda palatina, oito dedos, e ausência das pálpebras inferiores. A filha acabaria por ser diagnosticada com Síndrome de Miller, uma doença tão rara que os médicos há muito tempo tinham assumido que cada caso surge por mutação espontânea, em vez de ser transmitida através de famílias. O médico disse a Debbie que o risco de ter um segundo filho com a mesma síndrome era menos de um em um milhão. O médico estava errado, o filho de Debbie nascido 3 anos mais tarde, tinha as mesmas características de sua irmã.”

(Texto retirado de artigo da revista Nature. 478, 22-24, 2011)

Este é um dos primeiros casos do uso do sequenciamento completo do genoma (WES) para análise de uma família. O resultado do WES foi a identificação de uma mutação no gene DHODH. A partir do estudo dessa família, hoje se sabe que a Síndrome de Miller é decorrente de uma mutação única neste gene e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.

Sabendo-se que a mãe e o pai não eram afetados pela Síndrome de Miller, o risco do terceiro filho ser portador (não afetado) é de