Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista

Síndrome de Li-Fraumeni e TP53.

Doença de Von Hippel-Lindau e VHL.

Síndrome de Li-Fraumeni e VHL.

Síndrome de câncer de mama e ovário hereditários e TP53.

Síndrome de câncer de mama e ovário hereditários e BRCA1.

É a causa mais comum dos retardos mentais hereditários em homens.

Mulheres são portadoras, mas não são acometidas pela síndrome.

Apresentam expressão clínica variável e associada à variação do número de repetições do trinucleotídeo CGG.

O gene acometido é o FMR1.

O padrão ouro do diagnóstico é a amplificação por PCR de repetições CGC situadas no promotor do gene acometido.

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, e uma translocação balanceada constituída por um cromossomo derivado do 2, no qual há ausência de material do braço curto à partir de p11 e excesso de material do braço longo do 7, e por um cromossomo derivado do 7 no qual há ausência de material à partir de q21, e excesso de material oriundo do braço curto do 2.

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, com uma translocação desbalanceada constituída por um cromossomo derivado do 2, no qual há ausência de material do braço curto à partir de p11 e excesso de material do braço longo do 7, e um cromossomo derivado do 7 no qual há ausência de material à partir de q21, e excesso de material oriundo do braço curto do 2.

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, com uma deleção de 2p11, e uma adição de 7q21.

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, com uma translocação balanceada constituída por um cromossomo derivado do 2, no qual há ausência de material do braço longo à partir de p11 e excesso de material do braço curto do 7, e um cromossomo derivado do 7 no qual há ausência de material à partir de q21, e excesso de material oriundo do braço longo do 2.

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, e um cromossomo marcador no qual há material do braço curto do 2 à partir de p11 e material do braço longo do 7 partir de q21.

fibrose cística.

fenilcetonúria.

hipotireoidismo congênito.

doença falciforme

doenças infecciosas.

O padrão de herança é autossômico dominante.

Quase a totalidade dos pacientes apresentam mutação no gene FGFR3.

O bebê portador da condição tem pai ou mãe acometido pela doença.

É o nanismo rizomélico mais comum.

São características clínicas: encurtamento dos membros e macrocefalia.