Questões de Concurso Público FUNSAÚDE - CE 2021 para Médico – Genética Médica

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.